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染色体の構造異常による症候群（欠失症候群）の診断

記事の医療専門家

エリアル・ラインシュタイン教授

遺伝学者

アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 05.07.2025

欠失症候群は、ほとんどの場合、染色体の短腕の喪失によって発生します。

鳴き猫症候群は、5番染色体短腕の欠失（5p症候群）を伴います。この疾患の典型的な症状は、新生児が猫の鳴き声を思わせる特徴的な鳴き声を発することです（喉頭と声帯の発達異常による）。この症状は出生直後に現れ、数週間持続した後、消失します。多くの場合、この症候群は複数の発達障害や精神遅滞を伴います。

4p欠失症候群は非常にまれです。臨床的には「猫鳴き症候群」に類似しますが、特徴的な鳴き声は見られません。小頭症、口蓋裂、重度の知的障害が特徴的です。

隣接遺伝子の微小欠失症候群。染色体上の隣接遺伝子の微小欠失は、非常に稀な症候群（プラダー・ウィリー症候群、ミラー・ディーカー症候群、ディジョージ症候群など）を引き起こします。これらの症候群の診断は、染色体標本作製法の改良により可能になりました。核型分析で微小欠失を検出できない場合は、欠失した領域に特異的なDNAプローブが使用されます。

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