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染色体の構造異常（欠損症候群）によるシンドロームの診断

記事の医療専門家

教授 Eyal REINSTEIN

遺伝的

アレクセイ・ポルトノフ、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024

欠損症候群は、染色体の短い腕の欠損の結果として最も頻繁に生じる。

シンドローム「ネコの悲鳴」は、第5染色体の短腕（症候群5p-）の欠損に関連する。この病気の典型的な症状は、（喉頭および声帯の発達における異常のために）猫の鳴き声に似ている新生児の特徴的な泣きです。この症状は出生直後に現れ、数週間持続して消えます。ほとんどの場合、症候群は複数の奇形および精神遅滞にも現れます。

4p欠損症候群は非常にまれである。臨床的には "cat's scream"症候群に似ていますが、特徴的な泣き声はありません。特徴的な小頭症、口蓋裂、深部精神遅滞。

隣接する遺伝子の微小欠損の症候群。染色体上の隣接する遺伝子の微小欠損は、非常にまれな症候群（Prader-Willi、Miller-Dicker、Di-Georgieなど）を引き起こす。これらの症候群の診断は、染色体標品の調製方法の改良により可能になった。核抽出によって微小欠損を検出できない場合には、欠失した領域に特異的なDNAプローブを用いる。

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