性染色体の異常により引き起こされる症候群の診断

1本のX染色体とY染色体Y. 1 - - 雌性細胞は、男性の細胞において、2つの染色体Xを含むXとY - ヒトにおける性別、染色体のペアによって決定される核型における最小の、ほんの数の遺伝子がその中に見出される、に関連していません性別の規制。対照的に、染色体Xは、群Cの中で最大のものの一つであり、何百もの遺伝子を含み、その大部分は性決定とは無関係である。

男性はしたがって、1本のX染色体を持っているのでによる女性のそれぞれの体細胞における2つの染色体のXの一つが開発（バール本体）の初期胚の段階で遺伝的に不活性化されるという事実のために、男性と女性の生物は、伴性機能遺伝子の数でバランスが取れています女性では、染色体の遺伝子Xの1セットは、関係なく、ゲノム中の染色体のXの数のアクティブなままとなり、他の人が不活性化されます。Barr雄牛の数は、常に染色体Xの数より1少ない。

染色体Xの不活性化は、臨床診療にとって重要である。これは、臨床的に相対的により優性であるX染色体の数の異常を、常染色体の異常よりも決定するのは、この因子である。3つの染色体Xを有する女性において、常染色体異常（ダウン症候群、トリソミー13および18）を有する患者とは対照的に、精神的および肉体的発達は正常であり、非常に重篤な臨床症状を示す。同様に、致死的な常染色体の一つの不在は、1つの染色体のXが存在しないが、特定症候群（ターナー）の開発を伴うにもかかわらず、比較的良性の状態とみなすことができます。

X染色体の不活性化はまた、X連鎖劣性疾患についてヘテロ接合における臨床像の不均一性によって説明することができます。血友病や筋ジストロフィーの遺伝子に関してヘテロ接合している女性は、時にはそれぞれ出血傾向、あるいは筋力低下を見つけます。仮説リヨンによれば、X染色体の不活化 - まれに逆にほとんどすべてのマザーボードまたは、ほぼすべての彼の父を不活性化することができるように、ランダムイベントは、そう平均不活性化された母体の50％および父系染色体Xの50％の各女性がランダムプロセスは、正規分布に従うもの偶然正常な対立遺伝子が最も組織特異的細胞のヘテロ接合女性に不活性化されている場合はX染色体は、それらのホモ接合男性と同じになるに病気の兆候です。

症候群Shereshevsky-Turner（生殖腺異形成）。この疾患は、核型45、X0に関連した染色体X.典型的な臨床症状の完全または部分的モノソミーを引き起こし、発散性染色体の違反です。多くの新生児は、後者はターナー症候群のためのほとんど疾病で、手と足の著しいリンパ浮腫の背中だけでなく、首の後ろを見てきました。古い少女と大人のため、首の翼折り畳み、バレル胸、複数の母斑、大動脈縮窄、無月経、乳腺および外性器の発育不全は、低成長によって特徴づけられます。

46、XXまたは45、X0 / 47、XXX - いくつかのケースでは、ターナー症候群のモザイクバージョンを明らかに、それは身体の細胞の一部は染色体45、X0、他の部分の集合含有あります。このような場合の表現型は、Shereshevsky-Turner症候群の典型的なものからほぼ正常なものまで様々であり、多くの女性は繁殖力がある。核医学検査は病気の診断を可能にします。

カンレオタイピングを行うShereshevsky-Turner症候群の患者では、染色体Xの1つが正常な形状を有し、他のものが環を形成することがある。この変種は、短い腕および長い腕の断片の損失のために発生する。

一部の患者では、X染色体のうちの1つは正常であり、第2の染色体は長いアームに沿って等染色体で表される。後者は、短い腕の喪失の結果として形成され、その後、長い肩だけを含む新しい染色体が形成される。

いくつかの家族では、少年たちは、ターナー症候群の多くの兆候を指摘されているが、これらの子供たちの核型が正常であった、それは46、XYです。正常な核型を持つ男の子でターナー症候群の表現型は、ヌーナン症候群と呼ばれていました。この症候群は、ターナー症候群からいくつかの表現型の差異によって特徴付けられる場合：患者は、通常の性的発達のより高い成長を持って、彼らは肥沃され、多くの場合、肺動脈狭窄症、精神遅滞は通常深刻ではないよりも、大動脈縮窄を明らかにしました。

ターナー症候群を有する全ての患者は、染色体Yを有する細胞株の存在下でモザイク現象を排除するための核型分析を行う必要がある、次にX0、46、XY / 45が核型。そのような場合、患者の一部はインターセクシュアルに曝される。このような患者に性腺芽腫を発症するリスクが高いため、小児期の生殖腺の予防的除去が示される。

トリソミーX症候群（47、XXX）。この症候群の女性では、核型検査中に3つの染色体Xが検出され、子宮頸部上皮細胞では、2つのBarra体が性染色染色の研究で見いだされる。知能のわずかな低下を特徴とする患者では、妊娠可能性がしばしば保存される（おそらく正常な核型を有する健康な子供の誕生）、場合によっては、発語障害が検出される。

臨床診療では、女性はさらに希少な染色体異常X：48、XXXXおよび49、XXXXXも観察する。このような患者には特定の表現型はなく、精神遅滞および先天性奇形のリスクは、染色体Xの数の増加とともに増加する。

Klinefelter症候群（47、ХХY）は、かなり広範な種類の染色体異常（700人の新生児の1人に観察される）を指す。患者にとって典型的なものは、高成長、奇形性の体格、女性化乳房炎である。性成熟は通常の時に起こります。ほとんどの男性は正常な知性を持っていますが、不妊です（恐らくすべての患者47、XXYは無菌です）。

3,4、さらには5の染色体Xを持つKlinefelter症候群の変異がある（数が増えるにつれて知性が低下する）。いくつかの患者では、核型46、XXがそのような場合には、X染色体または小体のうちの1つにY染色体の小さな部分の移動がある。核型検査では必ずしも転座が検出されるとは限らず、Y染色体に特異的なDNAプローブで診断されます。クラインフェルター症候群のモザイク症はまれです。

シンドローム47、XYY。シンドロームの臨床症状は軽微であり、発語障害が可能である。核型解析の場合、Yの2つの染色体が患者において検出される。

X連鎖性精神遅滞（脆弱な染色体Xの症候群）。先天性の奇形なしで精神遅滞を引き起こす（主に男性において）多くのX連鎖変異遺伝子が存在する。終了間際の長い腕が急激に狭くし、その後も急速に薄い「茎」の残りの部分と接続されている染色体の長腕の最後の結果として、拡大：これらの患者の一部では核型染色体とXは、構造的な特徴を持っています。染色体調製物を調製する場合、この「茎」はしばしば壊れるので、その検出のために、細胞培養の特別な方法を用いることが必要である。

インターセクシュアル。中絶は遺伝的に決定される。外部生殖器の構造が二重である場合、核型決定を実施する必要がある。細胞遺伝学的方法を用いて、インターセクシュアルの3つの主な原因を特定することが可能である。

• 染色体異常。
• 雌性化46、XX（雌性疑似脳奇形）。
• 不十分な男性化46、XY（雄性疑似脳肥大）。

性染色体異常は（とまたは染色体Yの参加なし）モザイクの種々の形態、性腺発育不全症候群（核型46、XX及び46、XY）と真半陰陽（核型リンパ球をしばしば46、XX、及び性腺モザイクの細胞において）が挙げられます。トリソミー13及び18と他の異常の常染色体とも可能双対性器。

女性の疑似雄性狼瘡の最も一般的な原因は、副腎皮質の過形成（先天性痴呆症）の先天性の有害な形態である。副腎生殖器症候群は、常染色体劣性遺伝性の副腎皮質におけるホルモンの生合成の酵素不足に起因する疾患群である。胎児の男性化の原因は、外因性アンドロゲン（例えば、アンドロゲンを分泌する妊娠腫瘍の存在下）でもあり得る。

その理由は、胎児が男性であるにオスの表現型を提供することができない非アクティブなアンドロゲンの形成につながる先天性副腎過形成症における特定の酵素の男性仮性半陰陽の故障であってもよいです。さらに、アンドロゲン受容体をコードする遺伝子欠損（しばしばX連鎖）から生じるアンドロゲン耐性症候群のグループがある（例えば精巣女性化症候群）。

[1], [2]