若年性皮膚筋炎の症状

若年性皮膚筋炎の症状は、微小循環床の全般的な損傷により多様ですが、主な症候群は皮膚と筋肉に現れます。

皮膚の変化

若年性皮膚筋炎の典型的な皮膚症状は、ゴットロン徴候とヘリオトロープ疹です。ゴットロン徴候は、近位指節間関節、中手指節関節、肘関節、膝関節、そしてまれに足首関節の伸側表面から隆起する紅斑で、時に鱗屑状の皮膚要素（ゴットロン徴候）、結節、および局面（ゴットロン丘疹）が見られます。ゴットロン徴候は、鈍い紅斑のみで現れる場合もありますが、これはその後完全に可逆的です。ほとんどの場合、紅斑は近位指節間関節および中手指節関節の上部に出現し、瘢痕を残します。

若年性皮膚筋炎の典型的なヘリオトロープ発疹は、上まぶたおよび上まぶたと眉毛の間の空間に生じる紫色または紅斑性の眼窩周囲皮膚発疹（「紫眼鏡」症状）であり、眼窩周囲浮腫を伴って現れることがよくあります。

紅斑は、顔面、胸部、首（V字型）、背中上部、上腕部（ショール症状）、腹部、臀部、大腿部、脛にも現れます。多くの場合、肩甲帯や四肢近位部に皮脂腺様皮斑（若年患者に典型的）が見られ、顔面にも現れることがあります。重度の血管障害は、表層びらん、深部皮膚潰瘍の形成を招き、残存色素脱失、萎縮、毛細血管拡張、そして様々な重症度の硬化を引き起こします。この疾患の初期症状は、爪床の変化（爪囲襞の充血と爪上皮の増殖）です。

若年性皮膚筋炎の皮膚症状は、筋障害の数か月、場合によっては数年（平均6か月）前から現れます。筋障害や筋皮膚障害よりも、皮膚単独症状の方が発症時に多く見られます。しかし、これらの皮膚症状がミオパチー発症から数ヶ月後に現れる症例もあります。

骨格筋の損傷

若年性皮膚筋炎の主な症状は、四肢近位筋群および体幹筋の左右対称性の筋力低下であり、その重症度は様々です。最も多く発症するのは、肩甲帯、骨盤帯、頸屈筋、腹筋です。

通常、親は子供が以前は問題がなかった動作、例えば階段を上る、低い椅子、ベッド、トイレ、床から立ち上がるなどの動作が難しくなっていることに気づき始めます。子供は立った状態から床に座るのが困難で、床にあるおもちゃを拾うには椅子や膝に寄りかかる必要があり、ベッドから起き上がるときは手で支えます。病気が進行すると、特に横になっているときや起き上がるときに頭を上げるのが難しくなり、自分で服を着たり、髪をとかしたりすることができません。多くの場合、親はこれらの症状を一般的な衰弱の表れと見なし、注意を払わないので、病歴を収集するときは、この点について具体的に尋ねる必要があります。重度の筋力低下があると、子供はベッドから頭や脚を上げることができず、横になった状態から起き上がることもできず、さらに重症の場合は歩くこともできません。

眼筋や四肢遠位筋群の病変は典型的ではありません。四肢遠位筋の病変は、幼児や重症急性期に多く見られます。

若年性皮膚筋炎の重篤な症状は、呼吸筋と嚥下筋の損傷です。肋間筋と横隔膜が損傷すると呼吸不全に陥ります。咽頭筋が損傷すると、嚥下障害と発声障害が起こります。声質が変化し、鼻声になったり、むせたり、固形物や時には液状の食物を飲み込むのが困難になったり、稀に液状の食物が鼻からこぼれたりするなど、様々な症状が現れます。嚥下障害は食物の誤嚥につながり、誤嚥性肺炎や死に至ることもあります。

患者はしばしば筋肉痛を訴えますが、筋力低下は疼痛症候群を伴わない場合があります。発症時およびピーク時には、診察および触診により、四肢、特に近位部の筋肉に、密な腫脹または圧痛が認められることがあります。筋肉損傷の症状が皮膚症状に先行する場合もあります。しかし、皮膚症候群が長期間認められない場合は、若年性多発性筋炎の可能性が考えられます。これは若年性皮膚筋炎の17分の1の頻度です。

筋肉における炎症および壊死過程は、ジストロフィーおよび硬化性変化を伴い、筋ジストロフィーおよび腱筋拘縮の形成につながります。中等症では肘関節や膝関節に拘縮が見られ、重症では広範囲に及ぶことがあります。適切な治療により拘縮は完全に消失します。逆に、筋肉における炎症過程を長期間放置すると、持続的な変化が生じ、患者の障害につながります。

筋ジストロフィーおよび皮下脂肪の萎縮（リポジストロフィー）の程度は、治療開始前の病気の持続期間に直接比例し、診断が遅れて病気の発症から数年後に治療が開始される若年性皮膚筋炎の一次性慢性変異で最も典型的です。

軟部組織の損傷

軟部組織石灰化（主に筋肉と皮下脂肪）は、この疾患の若年型の特徴であり、成人型皮膚筋炎の5倍の頻度で発症し、特に就学前の年齢で多く見られます。その頻度は11～40%で、最も多いのは患者の約3分の1を占めます。発症期間は発症から6ヶ月から10～20年です。

石灰化（限局性またはびまん性）とは、皮膚、皮下脂肪、筋肉、または筋間筋膜にカルシウム塩（ハイドロキシアパタイト）が沈着する病態で、孤立性の結節、大きな腫瘍様構造、表層プラーク、あるいは広範囲に及ぶ形態をとることがあります。石灰化が表層に位置する場合、周囲組織の炎症反応、化膿、そして砕けやすい塊として拒絶反応が生じる可能性があります。特に孤立性の筋石灰化は、X線検査によってのみ検出されます。

若年性皮膚筋炎における石灰沈着の発現は、炎症性壊死過程の重症度、頻度、および周期性を反映しています。石灰沈着は治療開始の遅れによって発症することが多く、私たちのデータによると、再発を繰り返す場合、その発症率は2倍高くなります。石灰沈着の出現は、石灰化部位の頻繁な感染、関節近傍および筋膜における関節筋拘縮の発現により、予後を悪化させます。

関節損傷

若年性皮膚筋炎における関節症候群は、関節痛、関節可動域制限、小関節と大関節の両方における朝のこわばりとして現れます。滲出性変化は比較的稀です。通常、関節の変化は治療中に改善しますが、手の小関節が損傷した場合には、指の紡錘形の変形が残ることは稀です。

心不全

全身性の筋突起および血管障害は、病態過程において心筋をしばしば侵しますが、若年性皮膚筋炎では、心筋梗塞に至るまで、心臓の3つの膜すべてと冠動脈が侵される可能性があります。しかしながら、臨床症状の軽度および非特異性は、心炎の臨床診断を困難にしています。活動期には、頻脈、心音の減弱、心縁の拡大、および不整脈がみられます。

肺の損傷

若年性皮膚筋炎における呼吸器系の障害は非常に一般的であり、これは主に呼吸筋（呼吸不全の発症）と咽頭筋（嚥下障害および誤嚥性肺炎の発症の可能性）の障害によるものです。同時に、様々な重症度の肺間質障害を有する患者群も存在します。その症状は、X線写真上で肺のパターンが増大し臨床症状が認められない場合から、急速に進行する重篤な間質性病変（ハモン・リッチ線維性肺胞炎など）まで様々です。これらの患者では、肺症候群が臨床像において主要な役割を果たし、グルココルチコステロイドによる治療は困難で、予後不良となります。

消化管の損傷

若年性皮膚筋炎における消化管損傷の主な原因は、栄養障害、神経支配障害、平滑筋損傷を伴う広範囲の血管炎です。小児皮膚筋炎の臨床では、喉や食道の痛み、嚥下時の疼痛増強といった訴えが見られます。また、軽度で広範囲に及ぶ腹痛は常に不安を掻き立てます。この疼痛症候群の原因はいくつか考えられます。最も深刻な原因は、カタル性炎症とびらん性潰瘍性プロセスの両方によって引き起こされる食道炎、胃十二指腸炎、腸炎です。この場合、少量または多量の出血（黒色便、血性嘔吐）が発生し、穿孔の可能性があり、縦隔炎、腹膜炎、そして場合によっては子供の死につながります。

その他の臨床症状

若年性皮膚筋炎は、口腔粘膜の病変を特徴とし、上気道、眼結膜、膣粘膜の病変は稀ですが、認められます。急性期には、中等度の肝腫大と多発リンパ節腫脹がしばしば認められ、通常は感染症を併発します。活動性の若年性皮膚筋炎では、多発性漿膜炎を発症することがあります。

患者の約50%は微熱を呈し、感染症を伴って初めて発熱に達します。急性および亜急性の場合、患者は倦怠感、疲労、体重減少を訴えます。多くの患者、特に若年患者は、易怒性、涙もろさ、ネガティブな態度を示すことがあります。

LA IsaevaとMA Zhvania（1978）が提唱した若年性皮膚筋炎の経過の変種：

• シャープ;
• 亜急性;
• 一次性慢性。

急性期は、急速な発症（重篤な症状は3～6週間で進行）を特徴とし、高熱、重度の皮膚炎、進行性の筋力低下、嚥下困難および呼吸困難、疼痛および浮腫症候群、内臓症状などがみられます。急性期は約10%の症例で認められます。

亜急性期では、数ヶ月（場合によっては1年以内）以内に臨床像が完全に現れます。症状の進行はより緩やかで、発熱は微熱性で、内臓病変はまれですが、石灰化が起こる可能性があります。亜急性期は、ほとんどの患者（80～85%）で典型的に見られます。

慢性期（症例の5～10％）は、緩やかな発症と数年にわたる緩やかな進行を特徴とし、皮膚炎、色素沈着、角質増殖、軽微な内臓病変といった症状が現れます。全身のジストロフィー変化、筋萎縮および筋硬化、そして石灰化や拘縮が生じやすい傾向が顕著です。

プロセスアクティビティの度合い:

• 1度;
• II度;
• III 度;
• 危機。

プロセスの活性度に応じた患者の分類は、臨床症状の重症度（主に筋力低下の程度）と「筋肉分解酵素」の増加レベルに基づいて行われます。

ミオパチークリーゼは、呼吸筋、喉頭筋、咽頭筋、横隔膜筋などの横紋筋の極度の重篤な損傷であり、その基礎は壊死性汎筋炎です。患者は完全に動けなくなり、筋原性球麻痺と呼吸麻痺が出現し、低換気型呼吸不全により生命を脅かす状況に陥ります。

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