若年性全身性強皮症の診断

全身性強皮症の診断には、ヨーロッパのリウマチ専門医によって開発された若年性全身性強皮症の予備診断基準が提唱されています（欧州小児リウマチ学会、 2004年）。診断を確定するには、2つの主要基準と少なくとも1つの副次基準を満たす必要があります。

「大きな」基準

• 硬化/硬結。
• 強指症（指の皮膚が対称的に肥厚、硬化、硬結する症状）。
• レイノー症候群。

「小さい」基準

• 血管：
  • 毛細血管鏡検査データによる爪床の毛細血管の変化。
  • 指の潰瘍。
• 胃腸：
  • 嚥下障害;
  • 胃食道逆流症。
• 腎臓：
  • 腎危機;
  • 動脈性高血圧の出現。
• 心臓：
  • 不整脈;
  • 心不全。
• 肺：
  • 肺線維症（CTおよびX線データによる）
  • 肺拡散障害;
  • 肺高血圧症。
• 筋骨格:
  • 屈筋腱拘縮;
  • 関節炎;
  • 筋炎。
• 神経学的:
  • 神経障害;
  • 手根管症候群。
• 血清学的検査:
  • ANF;
  • 特異的抗体（Scl-70、抗セントロメア、PM-Scl）。

実験室研究

臨床検査は相対的な診断価値を持ちますが、一部の内臓の活動度と機能状態を評価するのに役立ちます。

• 臨床血液検査。赤沈値の上昇、中等度の一過性白血球増多、および/または好酸球増多は患者の20～30%にのみ認められるため、これらの変化は必ずしも疾患活動性と相関するとは限りません。
• 腎臓の損傷が疑われる場合は、一般的な尿検査、ジムニツキー尿検査、レベルグ検査を実施します。これらの検査により、中程度の尿路症候群、腎臓の濾過機能および濃縮機能の低下が明らかになります。
• 血液生化学検査。主にガンマグロブリン分画の増加に起因する高タンパク血症が患者の10％に認められます。

免疫学的研究

若年性全身性強皮症患者では、血清中の免疫グロブリン G 含有量が 30% 上昇し、C 反応性タンパク質が 13% 上昇しています。全身性強皮症患者の 20% でリウマチ因子が検出され、ANF (通常は均一で斑点状の光) が患者の 80% で検出されます。ANF は病気の活動性を示し、より積極的な治療の選択を決定づけることが多いです。

強皮症特異抗体 - Scl-70 (抗トポイソメラーゼ) は、全身性強皮症の小児の 20 ～ 30 % に見られ、びまん性強皮症の場合により多く見られます。抗セントロメア抗体は、全身性強皮症の限定型を患う小児の約 7 % に見られます。

機器研究方法

• 筋骨格系:
  • 関節のX線写真;
  • 筋肉の損傷の程度を評価するための EMG。
• 呼吸器官：
  • 外部呼吸機能の研究;
  • 胸部X線写真;
  • 高解像度CT（指示通り）。
• 心臓血管系:
  • 心電図;
  • エコーCG;
  • ホルター心電図モニタリング（指示通り）。
• 消化管：
  • 共同プログラム;
  • 腹腔の超音波検査;
  • バリウム注腸検査による食道のX線写真;
  • 食道胃十二指腸鏡検査;
  • 直腸内視鏡検査および大腸内視鏡検査（指示に従って）。
• 神経系:
  • 脳波検査;
  • 脳の MRI（指示通り）。

爪床の広視野毛細血管鏡検査により、全身性強皮症の特徴である毛細血管の拡張、無血管領域の形成による毛細血管の縮小、毛細血管のふさふさした出現が明らかになります。

全身性強皮症の鑑別診断

全身性強皮症の鑑別診断は、強皮症グループの他の疾患（限局性強皮症、混合性結合組織病、ブッシュケ強皮症、びまん性好酸球性筋膜炎、若年性関節リウマチ、若年性皮膚筋炎など）とともに行う必要があります。

強皮症に似た皮膚の変化は、フェニルケトン尿症、早老症、皮膚ポルフィリン症、糖尿病など、リウマチ以外の疾患でも観察されることがあります。

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