腎臓の形成不全（無形成

腎臓の無形成症または無形成症は、解剖学的な量的異常です。無形成症は腎臓の完全な欠如であり、「無形成症」という概念は、腎臓が未発達の原基によって表され、正常な腎構造を欠いていることを示唆しています。腎無形成症の場合、その機能は第2の対臓器によって担われており、この臓器は追加の代償作業の遂行により肥大します。

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疫学

学齢期の児童 280,000 人を対象にした超音波検査の結果、腎形成不全は 1,200 人に 1 人 (0.083%) の頻度で発生することが判明しました。

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原因 腎臓の形成不全（無形成

無形成症、あるいは腎無形成症は、後腎管が後腎芽細胞まで到達しない場合に発生します。尿管は正常、短縮、あるいは完全に欠損する場合があります。男性における尿管の完全欠損は、精管の欠損、精嚢の嚢胞性変化、同側精巣の低形成または欠損（尿道下裂）を併発し、これらは胎児の形態形成の特殊性に関連しています。

腎無形成症と腎無形成症はどちらも尿路異常、先天性奇形とみなされます。重度の解剖学的異常は胎児死亡につながる可能性があり、より代償性の症例は臨床症状を示さず、定期検診や偶然発見されることもあります。一部の解剖学的異常は生涯にわたって徐々に進行し、高齢になってから診断されることもあります。また、腎無形成症や腎無形成症は、腎結石症、動脈性高血圧、または腎盂腎炎を引き起こすこともあります。

尿路異常は多岐にわたり、量的異常、位置的異常、対合異常、そして腎臓構造異常といったカテゴリーに分類されます。両側腎無形成症は、対となる臓器の完全な欠如であり、幸いにも稀で診断もつきません。このような病態は生命維持に支障をきたします。より一般的には、片側の腎臓の欠落または発達不全が観察されます。

腎臓無形成症は古代から知られており、アリストテレスは著書の中で、脾臓や腎臓が片方しかない生物が存在する事例を記述しています。中世には、医師も解剖学的腎病理学に興味を持ち、小児の腎臓の無形成症（発育不全）を詳細に記述しようと試みることさえありました。しかし、医師たちは大規模で本格的な研究を行わず、20世紀初頭になってようやくNNソコロフ教授が腎異常の頻度を確立しました。現代医学は、そのような指標に関する統計データを提示しています。尿路系全体の病変の中で、無形成症と無形成症は0.05%です。また、腎臓の発育不全は男性に最も多く見られることも判明しました。

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危険因子

以下の誘発要因は臨床的に確立され、統計的に確認されていると考えられています。

• 遺伝的素因。
• 妊娠初期の女性に起こる感染症 - 風疹、インフルエンザ。
• 妊婦の電離放射線。
• ホルモン避妊薬の無制限な使用。
• 妊婦の糖尿病。
• 慢性アルコール依存症。
• 性病、梅毒。

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症状 腎臓の形成不全（無形成

女性では、この奇形は単角子宮または双角子宮、子宮低形成、膣発育不全（ロキタンスキー・キュスター・ハーザー症候群）を伴うことがあります。同側副腎欠損は、症例の8～10％で腎無形成症を伴います。この異常では、対側腎の代償性肥大がほぼ常に観察されます。両側腎無形成症は生命維持に支障をきたします。

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フォーム

• 両側性異常（腎臓の完全な欠如）– 両側性無形成症または腎不全。通常、胎児は子宮内で死亡するか、新生児は生後数時間または数日で腎不全により死亡します。現代の治療法では、臓器移植と定期的な血液透析によってこの病態に対処することができます。
• 右腎無形成症は片側性無形成症です。これは解剖学的欠陥であり、先天性でもあります。健康な腎臓が機能的負担を担い、その構造と大きさが許す限り機能不全を補います。
• 左腎無形成症は右腎無形成症と同一の症例です。
• 右腎臓の形成不全は無形成症と実質的に区別がつきませんが、腎臓は腎糸球体、尿管、腎盂のない原始的な線維組織です。
• 左腎臓の形成不全は、右腎臓の発育不全と同一の異常です。

無形成症の変異体も考えられ、その場合尿管は保存され、極めて正常に機能します。尿管がない場合、病状の臨床的症状はより顕著になります。

原則として、臨床診療では、片側性の異常は、極めて理解できる理由で発生します。両側性無形成症は生命に反するからです。

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右腎無形成症

臨床症状の点では、右腎無形成症は左腎の異常とほとんど変わりませんが、権威ある泌尿器科医や腎臓科医は、右腎欠損は左腎無形成症よりもはるかに一般的であり、女性に多いという見解があります。これはおそらく解剖学上の特殊性によるもので、右腎は左腎よりもわずかに小さく、短く、可動性が高く、通常は下方に位置するため、より脆弱になります。左腎が代償機能を果たせない場合、右腎無形成症は出生後数日から顕在化する可能性があります。無形成症の症状は、多尿（過度の排尿）、嘔吐に分類される持続的な逆流、完全な脱水、高血圧、全身中毒、腎不全です。

左腎が欠損した右腎の機能を担う場合、右腎無形成症は症状として現れることはほとんどなく、偶然発見されることが多いです。診断は、CT検査、超音波検査、尿路造影検査によって確定診断できます。また、小児科医だけでなく両親も、子供の顔の過度の腫れ、扁平で幅広の鼻（鼻梁が平坦で幅広）、前頭葉の突出、耳の位置が極端に低い、あるいは耳の変形が見られる場合に注意が必要です。眼間開離は腎無形成症の具体的な症状ではありませんが、腹部の肥大や下肢の変形を伴うことがよくあります。

右腎無形成症が健康に脅威を与えず、明らかな病理学的症状を示さない場合、原則として特別な治療は不要であり、患者は泌尿器科医の継続的な監視下に置かれ、定期的なスクリーニング検査を受けます。腎疾患の発症リスクを低減するために、適切な食事療法と予防措置を講じることが有用です。右腎無形成症が持続性腎性高血圧または尿管から腎臓への尿の逆流を伴う場合は、生涯にわたる降圧療法が処方され、臓器移植が適応となる場合があります。

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左腎無形成症

この異常は、通常、左腎が右腎よりもわずかに発達している点を除けば、右腎無形成症と実質的に同一です。左腎無形成症は、本来その機能を右腎が担うべきであるのに対し、右腎は本来、可動性が高く、機能が低いため、より複雑な症例となります。さらに、世界的な泌尿器科統計では確認されていませんが、左腎無形成症は尿管口の欠如を伴うことが多く、主に男性患者に見られるという情報があります。このような病理は、精管無形成症、膀胱の発育不全、精嚢異常と併発します。

視覚的に表現される左腎無形成症は、先天性子宮内欠陥（羊水過少症および胎児圧迫）の結果として形成される右腎無形成症と同じパラメータによって判定できます。鼻梁が広い、目が極端に離れている（両眼開離）、ポッター症候群の典型的な顔（顎が未発達で顔がむくんでいる、耳が低く位置が下がっている、内眼角膜が突出している）などです。

男性の左腎無形成症は症状がより顕著で、鼠径部の持続的な痛み、仙骨の痛み、射精障害として現れ、性機能障害、インポテンツ、不妊症につながることがよくあります。左腎無形成症の治療は、健康な右腎の活動レベルによって異なります。右腎が代償的に機能し、正常に機能している場合は、腎盂腎炎や尿路病変のリスクを軽減するための予防的抗菌措置を含む対症療法のみが可能です。また、腎臓専門医による診療モニタリング、尿、血液、超音波検査の定期的な検査も必要です。より複雑な無形成症の場合は、腎移植の適応とみなされます。

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右腎無形成症

一般的に、片方の腎臓の発育不全は、無形成症に比べて比較的好ましい異常と考えられています。健康な左腎の機能が正常に保たれているにもかかわらず、右腎が無形成症の場合、生涯を通じて臨床症状が現れないこともあります。右腎無形成症は、全く別の疾患の総合検査中に偶然診断されることも少なくありません。まれに、持続性高血圧症や腎疾患の可能性のある原因として診断されることもあります。発育不全、あるいは「萎縮」腎とも呼ばれる腎を持つ患者のうち、生涯にわたって無形成症のために腎臓専門医の診察を受けるのはわずか3分の1です。臨床症状は非特異的であり、おそらくこれがこの異常がまれにしか発見されない理由でしょう。

腎臓の発達不全を間接的に示す兆候として、下腹部の腰部に周期的に感じるしつこい痛みがあります。痛みは、原始的な線維組織の成長と神経終末の圧迫に関連しています。また、適切な治療を行ってもコントロールできない持続性高血圧も兆候の一つです。右腎無形成症は、原則として治療を必要としません。二重の機能を果たす肥大腎臓への負担を軽減するため、穏やかな食事療法が必要です。また、持続性高血圧症には、穏やかな利尿薬を用いた適切な治療が処方されます。右腎無形成症の予後は良好で、通常、片方の腎臓しか持たない人でも充実した質の高い生活を送ることができます。

左腎無形成症

左腎無形成症および右腎無形成症は非常にまれで、泌尿器系異常患者全体の5～7％以下です。無形成症は、膀胱異常など、近隣臓器の発育不全を伴って発症することがよくあります。左腎無形成症は男性に最も多く診断され、肺や生殖器の発育不全を伴うと考えられています。男性では、左腎無形成症は前立腺、精巣、精管の無形成症とともに診断されます。女性では、子宮付属器、尿管の発育不全、子宮自体の形成不全（双角子宮）、子宮中隔無形成症、膣の重複などがみられます。

未発達の腎臓には腎茎も腎盂もなく、機能不全に陥り、尿を排泄することができません。泌尿器科の臨床では、左腎無形成症は右腎無形成症と同様に、単腎（単腎）と呼ばれます。これは、代償として二重の働きを強いられる腎臓のことを指します。

左腎無形成症は、臨床症状を示さないため、偶然発見されることが多い。機能変化と側副腎の痛みが認められる場合にのみ、泌尿器科的検査が必要となる。

形成不全の左腎臓の働きを強制されている右腎臓は、通常、肥大し、嚢胞がある場合もありますが、ほとんどの場合、完全に正常な構造をしており、恒常性を完全に制御しています。

小児および成人の左腎無形成症は、片腎における細菌感染リスクを軽減するための予防措置を除き、特別な治療を必要としません。穏やかな食事、免疫システムの維持、そしてウイルスや感染症の最大限の予防は、片腎のみの患者さんにとって完全に健康で充実した生活を保証するものです。

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診断 腎臓の形成不全（無形成

この疾患は、X線腎血管造影、スパイラルCTまたはMSCT、磁気共鳴血管造影によって診断されます。腎無形成症は、他の診断法では診断できません。

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