炭水化物不耐症

炭水化物不耐症は、腸内酵素の1つまたは複数が欠乏しているために、特定の炭水化物を消化できない状態です。炭水化物不耐症の症状には、下痢、腹部膨満、鼓腸などがあります。診断は臨床症状と水素呼気試験に基づいて行われます。炭水化物不耐症の治療には、食事から二糖類を除去することが含まれます。

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炭水化物不耐症の原因は何ですか?

酵素欠乏症には、先天性、後天性（原発性）、続発性があります。先天性欠乏症はまれです。

獲得性ラクターゼ欠乏症（原発性成人低乳糖症）は、炭水化物不耐症の最も一般的な形態です。新生児では乳糖を消化する必要があるため、ラクターゼ値が高いのが一般的です。ほとんどの民族（黒人とヒスパニックでは80%、アジア系ではほぼ100%）では、授乳期間を過ぎるとラクターゼ値が低下し、年長児や成人は大量の乳糖を消化できなくなります。しかし、北西ヨーロッパでは80～85%の人が生涯を通じて良質なラクターゼを産生し、乳糖や乳製品を消化することができます。世界人口の75%以上がこの酵素欠乏症である理由は不明です。

二次性ラクターゼ欠乏症は、小腸粘膜を損傷する疾患（例：セリアック病、熱帯性スプルー、急性腸感染症）に関連しています。乳児では、一時的な二次性二糖類分解酵素欠乏症が腸感染症や腹部手術の合併症となることがあります。この疾患からの回復に伴い、酵素活性は上昇します。

炭水化物不耐症になるとどうなるのでしょうか?

二糖類は通常、小腸の腸管上皮細胞の刷子縁に局在する二糖類（ラクターゼ、マルターゼ、イソマルターゼ、スクラーゼ（インベルターゼ）など）から単糖類に分解されます。消化されない二糖類は浸透圧の上昇を引き起こし、腸管腔内に水分と電解質を引き寄せ、水様性下痢を引き起こします。大腸における炭水化物の細菌発酵はガス（水素、二酸化炭素、メタン）の発生を引き起こし、激しい腹部膨満感、鼓腸、腹痛を引き起こします。

炭水化物不耐症の症状

炭水化物不耐症の症状は、二糖類分解酵素欠損症のいずれの疾患においても類似しています。乳糖不耐症の子供は、大量の牛乳を摂取した後に下痢を起こし、体重が増えない場合があります。成人は、乳糖を摂取した後に、水様性下痢、膨満感、過剰なガス、吐き気、腹部のゴロゴロ音、腸のけいれんなどの症状が現れることがあります。患者は早期にこれに気づき、乳製品を避けます。炭水化物不耐症の症状は通常、牛乳240～300ml相当の摂取後に現れます。下痢が重度の場合、他の栄養素が吸収される前に排泄されることがあります。症状は過敏性腸症候群に類似することがあり、鑑別診断が必要となります。

炭水化物不耐症の診断

乳糖不耐症は通常、食生活のパターンを裏付ける綿密な病歴聴取によって診断されます。患者は通常、牛乳や乳製品に対する不耐症の既往歴を有しています。慢性または断続的な下痢の形で便が酸性（pH < 6）である場合、乳糖不耐症が疑われ、水素呼気試験または乳糖負荷試験によって診断が確定されます。

H2呼気試験では、患者は乳糖50gを経口摂取し、食後2、3、4時間の呼吸中に微生物叢による未消化乳糖の代謝中に生成されるH2を装置で測定します。重篤な疾患症状を示す患者では、H2濃度はベースライン値より20mmol以上増加します。本試験の感度および特異度は95%以上です。

乳糖負荷試験は特異度が低い。乳糖（体重1kgあたり1.0～1.5g）を経口投与する。食前、食後60分、120分に血糖値を測定する。乳糖不耐症の患者は、食後20～30分以内に下痢、腹部膨満感、不快感を呈するが、血糖値はベースラインから20mg/dL（1.1mmol/L未満）を超えることはない。小腸生検でラクターゼ活性が低いことが診断を確定する可能性があるが、内視鏡検査では組織サンプルの採取が困難である。

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炭水化物不耐症の治療

炭水化物不耐症は、腸管で吸収されない糖を食事から排除することで容易にコントロールできます（例えば、ラクターゼ欠乏症の場合は乳糖除去食）。しかし、乳糖吸収不良の程度は個人差が大きいため、多くの患者は症状を発症することなく、乳糖を含む牛乳を1日12オンス（18g）まで摂取できます。ヨーグルトは、含まれる乳酸菌によって生成されるラクターゼを豊富に含んでいるため、通常は摂取可能です。

牛乳を摂取したい患者のために、既製のラクターゼを牛乳に添加することで乳糖を前処理する方法が開発されており、これにより牛乳の摂取が可能になりました。酵素の添加はあくまで補助的なものであり、制限食の代わりに使用すべきではありません。乳糖不耐症の患者は、カルシウムサプリメント（1日1200～1500mg）を追加で摂取する必要があります。