ウィルソン-コノバロフ病
最後に見直したもの： 23.04.2024
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ウィルソン病（肝レンズ退化） -まれな遺伝性疾患、主に若い年齢、主に肝臓や脳に、組織や臓器中の銅含有量の増加につながる、セルロプラスミンおよび銅の輸送の生合成の違反によるものであり、肝硬変、二国間の軟化とによって特徴付けられます脳の基底核の変性、角膜の周辺部に沿った緑茶色の色素沈着の出現（Kaiser-Fleischerリング）。
疾患は最初の一定の症状」として1912年にSA Kinnierウィルソンにより説明したが、主な症状は、振戦、構音障害及び嚥下障害、筋硬直及び高張性、疲労、痙攣性収縮、収縮、増加した情動を一般化しています。精神症状は一過性と毒性精神病の症状に似ているが、そう厳しいとより慢性存在しないことがあり、これらは妄想や幻覚のない精神的な地平線の一般的な狭小化、いくつかの気晴らしや服従を含んでいます。必ずしも神経学的症状と同程度に進行するとは限らない。いくつかの病気の場合、精神的症状は非常に簡単または不在です（Wilson、1912）。ウィルソンはこの病気の臨床症状の大部分を記述したが、彼は肝臓の損傷と角膜の病理学的色素沈着に注意を払っていなかった。後者は、角膜に銅が析出するために発生し、カイザー・フライシャーリングと呼ばれています。
ウィルソン・コノバロフ病の原因
肝脱毛症は遺伝性疾患であり、常染色体劣性タイプによって伝染する。
この疾患は、1：30000人の頻度で発生する。疾患の発症に関与する異常な遺伝子は、XIII染色体の領域に局在する。各患者はこの遺伝子の同型接合体である。この病気は世界中に広がっていますが、東欧起源のユダヤ人、アラブ人、イタリア人、日本人、中国人、インド人、密接に関連した結婚が多い人口ではより一般的です。
肝異節性変性は、13番目の染色体上に位置する銅転移遺伝子の突然変異によって引き起こされる。この疾患は、主に神経および精神症状または肝臓損傷に関連する症状（これらの症状群のそれぞれが3分の1に蔓延する）によって、2-3世紀の生活の中で通常現れます。時折、症状は生後10年間に現れますが、ごくまれに - 6回目に現れます。
[ウィルソン・コノバロフ病の病因
肝萎縮性変性症では、a2-グロブリンに関連する肝臓中のセルロプラスミン（銅オキシダーゼ）の合成に遺伝的欠陥がある。セルロプラスミンの意味は、血液中の銅を束縛状態に保つという事実にある。食べ物では、体は腸で1日に約2〜3mgの銅を受け取り、この量の約半分が吸収され、血液に入り、セルロプラスミンに結合し、組織に送達され、特定のアポ酵素に取り込まれる。
ウィルソン・コノバロフ病の症状
臨床像は、多くの組織に対する銅の有害な作用によって引き起こされる多様性によって特徴付けられる。臓器の主な病変は、年齢によって異なります。子供たちは基本的に肝臓（肝臓の形）です。将来的には、神経学的症状や精神障害（神経精神医学的形態）を克服し始める。この病気が20年後に現れた場合、患者は通常、神経学的症状を有する。おそらく両方の形態の症状の組み合わせ。5〜30歳の患者の大部分は、すでにこの疾患または診断の臨床症状を発現している。
あなたを悩ましているのは何ですか？
ウィルソン・コノバロフ病の診断
血清中のセルロプラスミンおよび銅のレベルは、通常、低下する。鑑別診断は、急性および慢性の肝炎で行われ、肝臓における合成の違反によりセルロプラスミンのレベルを低下させることができる。栄養失調はまた、セルロプラスミンのレベルを低下させる。エストロゲンを服用すると、妊娠中に胆道の閉塞を伴う経口避妊薬は、セルロプラスミンのレベルが上昇することがあります。
どのように調べる？
どのようなテストが必要ですか？
ウィルソン・コノバロフ病の治療
選択の薬はペニシラミンです。それは銅に結合し、尿中の1日の排泄を1000〜3000μgに増加させる。治療は、食事前の4回の食事中に1.5g /日の用量で塩酸ペニシラミンを投与することから始まる。改善はゆっくりと進展する。この投与量で少なくとも6ヶ月の連続摂取が必要です。改善がなければ、用量を2g /日に増加させることができる。中枢神経系の損傷を有する患者の25％において、状態は最初に悪化し、その後改善の兆候がある。Kaiser-Fleischerリングが減少または消滅します。音声がより明確になり、振戦と腰が減少します。精神状態は正常化される。
予測
治療がなければ、ウィルソン病は進行し、患者の死に至る。最も危険な状況は、病気が認識されないままであり、患者が治療を受けることなく死亡した場合である。