外胚葉異形成

比較的まれな疾患である外胚葉性異形成症は、皮膚の外層の派生要素の機能と構造の障害を伴う遺伝性疾患です。通常、髪の毛、爪甲、歯、腺系（粘液、汗、皮脂）が影響を受けます。病気は複雑で、いくつかの形をとることができます。治療は主に矯正的で症候性です。残念ながら、完全な回復については話していません。 [1]

疫学

外胚葉異形成のバリエーションは、Christ-Siemens-Touraine症候群、およびClawston、Rapp-Hodgkin、EEC症候群です。病理学は、19世紀半ばにトゥレーヌ博士によって最初に説明されました。1913年と1929年に、この説明はそれぞれ、歯科医のキリストと皮膚科医のシーメンスによって補足され、1968年にはラップとホジキンによって、1970年にはルディガーによって補足されました。

医学文献では、この病気は外胚葉異形成症という名前でより頻繁に見られ、国際コーディングQ82.4（ICD-10）に対応しています。

現在まで、医師は正確な発生率を表明することはできません。しかし、この症候群は5〜1万人に1人の症例で発生すると考えられています。 [2]

遺伝性伝達の3つの遺伝的タイプを伴う疾患の病因の不均一性は正確に知られています：常染色体劣性、優性およびX連鎖劣性（後者が最も一般的です）。 [3]

現在、異なる染色体上で3つの遺伝子が同定されており、遺伝子分子技術を使用してこの疾患を同定することが可能です。可能な突然変異の数は60を超えています。

外胚葉異形成は男児でより一般的であり、これは性連鎖遺伝に関連しています。少女はしばしば軽度の病状、または無症候性を持っています。

病理学は、世界のさまざまな国であらゆる人種の代表者として登録されています。それは、臨床的に健康なカップルに散発的に現れるか、家族の形で現れる可能性があります（特に両親が密接に関係している場合）。

原因 外胚葉異形成

外胚葉異形成の発症の唯一の理由は、特定の遺伝性遺伝子因子の突然変異にあります。特に、最も一般的な障害は、X染色体上にあるEDA遺伝子です。この遺伝子は、タンパク質物質であるエクトディスプラシン-Aのコーディングに関与しており、その誤った構造は外胚葉要素の形成の違反を伴います。現在、タンパク質物質の正確な特徴や変異障害の発生メカニズムは解明されていません。

X染色体に関連する病気には独自の特徴があります。問題は男性に多く見られますが、女性は保因者としてだけでなく、軽度ではありますが、症候群の個々の兆候を示すこともできます。例えば、外胚葉異形成症の患者では、皮膚の過度の乾燥、しわ、薄毛および乾燥した髪、ならびに歯の変形が観察され得る。乳房や乳首に問題がある可能性があります。このような兆候は、EDA遺伝子変異の優性が不完全である可能性を示しています。

他のタイプの突然変異の中で、腫瘍壊死因子の受容体をコードすることに関与するEDAR遺伝子の変化を区別することができます。この遺伝子は2番染色体に局在しており、遺伝は常染色体劣性です。病理学の発達の正確なプロセスは明らかにされていません。

外胚葉異形成のまれな変異体について話している場合、それらは、染色体Iに局在するエキソディスプラシン-Aの受容体タンパク質のコード化に関与するTDARADDの遺伝子変異の影響下で発生します。発病メカニズムは完全には理解されていません。 [4]

危険因子

外胚葉異形成症の子供の誕生につながる最も重要な危険因子は欠陥です：

• エクトディスプラシン-AをコードするEDA遺伝子。染色体Xq12-q13.1にマッピングされています。
• EDARスーパーファミリーのメンバーである腫瘍壊死因子受容体をコードするEDAR遺伝子は、染色体2q11-q13にマッピングされています。
• 染色体1q42.2-q43にマッピングされた受容体関連タンパク質であるエクトディスプラシン-Aをコードする遺伝子TDARADD。

家族歴を調べることにより、外胚葉異形成の遺伝的素因を疑うことができます。

複雑な遺伝的分子診断により、子供にこの症候群を発症する遺伝的リスクを評価することができます。

病因

この病気の発症の病原性の特徴はよくわかっていません。外胚葉異形成は、特定の遺伝子の突然変異の変化の結果として現れることが知られています。病理学の最も一般的な形態の原因は、X染色体上にあるEDA遺伝子の損傷です。この遺伝子は、エクトディスプラシン-Aと呼ばれるタンパク質剤をコードする役割を果たします。その構造の病理学的変化は、外胚葉誘導体の異常な発達を引き起こします。残念ながら、今日まで、このタンパク質剤の機能的側面とEDA遺伝子の突然変異の変化の病因の両方が十分に研究されていません。

外胚葉異形成の主な際立った特徴は、臨床的障害が男性患者だけでなく女性にも見られることです。保菌はより穏やかな病理学的変化によって現れます。特に、乾燥した髪や皮膚、初期のしわ、湾曲、その他の歯の障害があります。

さらに、典型的なChrist-Siemens-Touraine症候群の原因は、腫瘍壊死因子の受容体の1つをコードする原因となるEDAR遺伝子の変異変化です。この遺伝子は2番染色体に局在しており、遺伝は常染色体劣性遺伝で起こります。この場合も、病原性の特徴は研究されていません。 [5]

常染色体優性遺伝形式を伴う、よりまれなタイプの外胚葉異形成の無水タイプもあります。原因は、エキソディスプラシン-Aのタンパク質物質受容体をコードし、染色体Iに局在するTDARADD遺伝子の変異変化です。ほとんどの場合、この場合の病原性の特徴は、より一般的なタイプの性関連疾患と同じです。

参考までに：外胚葉は3つの胚葉のうちの1つです（さらに2つは中胚葉と内胚葉で表されます）。外胚葉は、胚発生の3週目に形成される外層であり、皮膚と付属器（髪、爪）、直腸と口腔の上皮、歯のエナメル質、水晶体と角膜、汗腺の形成を決定します。外胚葉異形成のある人では、外胚葉の構造の一部またはすべてが存在しないか、機能が不十分です。

症状 外胚葉異形成

外胚葉異形成の臨床像は、外胚葉と汗腺に影響を与える多くの障害によって決定されます。皮脂腺とアポクリン腺も影響を受けますが、これらの欠陥はそれほど顕著ではありません。他の腺系、特に涙腺、消化器、鼻、気管支は萎縮の兆候を示しています。典型的な兆候：萎縮過程、皮膚の形成不全、乳腺および乳頭の形成不全。

顔の部分には、しわ、まぶたの菲薄化、眼窩周囲の色素沈着障害、丘疹、湿疹性発疹、手のひらの角質増殖症が見られます。前頭結節と眼窩上隆起は明らかに前方に突き出ており、鼻梁は滑らかで、鼻は小さな鞍形であり、鼻翼は左心低形成症候群であり、唇は完全で目立ち、頬は沈んでいます。

髪はまばらで、しばしばヘアラインが後退し、乾燥した明るい色合いになります。

歯は不規則で、しばしば先細りで尖っています。一部の歯は完全に欠けています（犬歯は常に存在します）。

耳介も変形します。通常、耳介は小さく、高く設定されており、耳のカールは不規則です。

視力器官の一部では、水晶体の曇り、近視、眼瞼結膜炎、涙液産生の低下、および液体硝子体が存在する可能性があります。

一部の患者は完全に聴覚障害者です。感染症、体温調節障害の傾向があります。

最初の兆候

外胚葉異形成の最初の症状は、新生児期にすでに見られることがよくあります。しかし、幼児の臨床像は必ずしもはっきりとは限らず、何年にもわたって悪化するため、これは後で起こる可能性があります。

病状の存在を疑うことができる基本的な症状は、多くの場合、次のとおりです。

• 比較的大きな頭を背景にした成長遅延;
• 乾燥、髪の薄さ、主に成長が遅く色素沈着の少ない「軟毛」、短くてまれなまつげや眉毛、またはそれらが完全にないこと。
• 初期の脱毛症、完全な脱毛まで;
• 「老人の顔」の典型的な外観、突出した前頭領域、眉の隆起と結節、拡張した頬骨、鼻梁の収縮、小さな鞍鼻と形成不全の翼、沈んだ頬、「魚」のような突出した唇、「重い」あご、不規則な形の耳介;
• 歯が生えるのが遅れる（1年から3年）、通常の歯が生える順序の違反、乳歯の長期間の保存、いくつかの歯の欠如;[6]
• 円錐形の歯科用形状、尖った切縁、滑らかな臼歯面。
• 歯列および咬合の違反;
• 未発達の唾液腺、唾液分泌不良、口渇、嗄声;
• 皮膚の過度の乾燥、初期のしわ、特に顔に目立ちます。
• 色素沈着障害、皮脂腺の不適切な機能、丘疹性発疹;
• 結膜炎、交通恐怖症;
• 未発達の乳腺、またはそれらの欠如;
• 呼吸器系および消化器系の粘液腺の発達が不十分であり、頻繁な気管支炎、鼻炎、副鼻腔炎、胃腸の病状を引き起こします。
• 汗腺の破壊による不適切な熱伝達に関連する温度の周期的な急激な上昇;
• それほど頻繁ではない-精神遅滞、オリゴフレニア（より多くの場合、知能の発達は標準に対応します）;
• 社会的適応と方向性、硬直と孤立の障害;
• 口腔中咽頭の不適切な歯の成長と粘膜の乾燥に関連する言語の問題;
• 視覚障害;
• 発汗はほとんどまたはまったくありません。

無水外胚葉異形成のトライアド

外胚葉異形成の無水変異体は、3つの基本的な兆候によって現れます。

• アトリコシスまたは低トリコシスのようなまれな体毛; [7]、 [8]
• 歯の誤った構成（多くの場合、円錐形、尖った）、または発育不全および歯の欠如;
• 発汗のタイプの発汗の違反および無汗症。これは、多くの場合、汗腺自体がないことが原因です。

無汗症の存在により、患者は、高温過敏症や定期的な高体温の再発などの補助的な兆候を示します。これは、人命に深刻な危険をもたらします。皮膚は薄く、乾燥しています。多くの患者は、慢性眼瞼結膜炎、ドライアイ症候群、喘息のような状態に苦しんでいます。 [9]

フォーム

異なる累積症状とその強度は、外胚葉異形成のいくつかのタイプへの細分化を決定します。これは、独立した形態の病理と呼ぶことができます。そのような主なタイプは、Christ-Siemens-Touraine症候群、Closton症候群、Rapp-Hodgkin症候群、およびEEC症候群です。

Christ-Siemens-Touraine症候群、または無水外胚葉異形成症は、汗腺の完全な機能不全、および顔面領域の構造の独特の表現型によって特徴付けられます：子供は顕著な前額、細い眉毛と細い眉毛を持っています、まれな短いまつげ、しわ。通常、眼窩周囲の色素沈着障害、鼻のサドルのような橋、顎の形成不全。髪は脱色されているか、わずかに着色されています。

一部の専門家は、患者の本格的な無汗症はまだめったに見られず、ほとんどの患者では発汗システムは弱いが、それでも機能していると考えました。この意見は考慮に入れられ、医師が時間の経過とともにより正しい名前を使用し始めたという事実につながりました：病気の低水様形態。低水素性外胚葉異形成症は、外胚葉層の形成の遺伝的障害です。病理学は、皮膚や髪の毛、腺（汗、皮脂）、歯などの外胚葉の要素の形成の障害によって特徴付けられます。この病気は3つのサブタイプで構成されており、発汗障害（主に発汗低下）が主な臨床症状となるため、症状はほとんど異なりません。私たちは、X連鎖型の遺伝を伴うChrist-Siemens-Touraine症候群自体、ならびに常染色体劣性および常染色体優性の外胚葉異形成について話している。免疫不全状態を伴う、いわゆる先天性無水外胚葉異形成症という顕著な免疫不全を伴う、あまり一般的ではないサブタイプがいくつかあります。

クロストン症候群は、含水型の外胚葉異形成症です。病状の明確な症状は、歯、髪の毛、発汗系のすべて同じ病変ですが、程度はやや劣ります。部分性無歯症は、下顎切歯、第二大臼歯、および上顎犬歯に見られます。爪の病変は、形成不全、ジストロフィー、爪囲炎を伴う形成不全の形で現れます。皮脂腺は変化せず、汗腺の数が減少します。低栄養症、はげの可能性があります。遺伝形式は常染色体および常染色体優性です。

Repp-Hodgkin症候群は、口唇裂、歯槽堤、軟口蓋裂および硬口蓋裂を伴う、低水素性外胚葉異形成症とも呼ばれます。特徴的な症状は次のとおりです：下唇の裂け目、歯槽堤、軟口蓋と硬口蓋に関連する発汗低下と低汗症、爪の病理学的変化、低歯または乏歯。一般的な症状はまた、鼻梁の合流、鼻の狭窄、上顎の小顎症、小さな口、および性器の減少です。この症候群は常染色体優性遺伝です。

EEC症候群は、最近、独立した疾患として分離されました。これは、口蓋裂と上唇を伴う外胚葉性異形成の累積症候群としてよく知られています。特徴的な症状は、足と手の欠陥、上唇裂、そして時には舌裂です。これらの兆候は、発汗障害、低栄養症および脱毛症、爪の形成不全、皮膚の乾燥および色素脱失、結膜炎、光恐怖症などを背景に存在します。歯の異常、遅発性発疹、複数のう蝕も典型的です。身体的欠陥を背景に、精神発達は通常適切です。遺伝形式は常染色体優性ですが、劣性遺伝形式もあります。

子供の外胚葉異形成

外胚葉異形成症は先天性疾患であるという事実にもかかわらず、新生児でそれを診断することが常に可能であるとは限りません。多くの場合、診断は数年後（多くの場合2〜3年）にのみ行われます。さらなるライフスタイルだけでなく、時には患者の生活自体がこれに依存する可能性があるため、開業医は早期診断の必要性に注意します。病理学の症状は多様ですが、常に目立つわけではありません。ただし、それらのいくつかはより一般的ですが、他はあまり一般的ではありません。 [10]両親と医師の両方が次の兆候によって警告されるべきです：

• 低汗腺または無汗症を伴う汗腺の形成不全、体温調節障害、高体温の頻繁なエピソード、不当な発熱、定期的な過熱;
• 低栄養症の現象、希少性、色素脱失および薄毛、眉毛およびまつげの短縮（またはそれらの欠如）;
• 持続的または一時的な禿頭症（完全または限局性）;
• その順序に違反する後期の歯の発疹;
• 歯の数の不足、それらの構成の違反（多くの場合、尖ったエッジを持つ円錐形、スパイク状の形状）、または歯の欠如;
• 不正咬合、時には-歯の動揺、大きな歯間スペース;
• 陰茎小帯の付着が少ない、頬側索の鋭い発現、小さな口腔前庭;
• 未発達の上顎歯槽突起;
• レントゲン写真上-歯根の短縮、歯周裂の拡大、顆状下顎突起の平坦化;
• 結果として、口の中の粘膜の形成不全-不十分な唾液分泌、嗄声;
• 真菌性口内炎、口唇炎の傾向;
• 顕著な前頭領域、くぼんだ鼻梁、小さな鞍鼻、くぼんだ頬、完全にぼやけた凸状の唇、不規則な形の耳介を備えた典型的な「老人の顔」。
• 薄く乾燥したしわのある皮膚、時には丘疹性発疹を伴う;
• 涙腺の不十分な機能、頻繁な炎症性疾患（角膜炎、眼瞼炎など）;
• 唇と口蓋の欠陥;
• 爪の病変、爪囲炎;
• 足および/または手の欠陥、手のひらおよび足の角質増殖症;
• 乳腺と乳首の不十分な発達（時にはそれらの欠如）;
• 免疫不全、湿疹;
• 呼吸器疾患や消化器疾患、鼻血の傾向。

兆候とその強度のさまざまな組み合わせにより、外胚葉異形成の経過の個々の変異が決まります。

合併症とその結果

外胚葉異形成症の患者は、あらゆる可能な方法で制御できない熱の影響を避ける必要があります。乳児は体温を常に監視する必要があります。年長の子供には、必要な予防および冷却対策を提供する必要があります。特に、定期的に冷たい飲み物を飲み、衣服に潤いを与え、エアコンを使用します。

口腔と歯のケアは、機能的な健康状態を維持し、外観を最適化するために、できるだけ早く開始する必要があります。歯科矯正医の助けは、多くの場合、矯正プレートの設定と洞の持ち上げとそれに続く歯科インプラントで構成されます。支持義歯が可能です。 [11]

免疫不全を伴う低水症型の外胚葉性異形成症の場合、免疫系をサポートするための薬の服用、感染症の集中治療、または造血幹細胞移植が必要です。

幼少期に病的症候群が検出されない場合、体温調節の障害は脳に損傷を与える可能性があり、最終的には死に至ります。適切でタイムリーな診断と有能な治療により、患者はその期間に悪影響を与えることなく通常の生活を送る機会があります。 [12]

診断 外胚葉異形成

外胚葉異形成症の診断は、定期的な発熱の後に、または歯が生えるのが遅い場合に確立されることがよくあります。機能不全と汗腺の欠如は、皮膚生検または非侵襲的共焦点顕微鏡検査によって確認されます。掌側の表面と足のグラファイトの痕跡を研究することも可能です。

発汗システムの機能の質は、ピロカルピン誘発発汗の数値評価によって評価されます。診断を確定するために、遺伝子検査が行われ、遺伝歴が調べられます。

遺伝的評価は、突然変異を検出するためのEDA遺伝子配列の直接配列決定で構成されます。 [13]

遺伝歴の評価は、母親の客観的地位の決定とともに行われます。多くの場合、彼女は病状の保因を示す特定の兆候を持っています。このような兆候には、皮膚の乾燥、薄毛、髪の毛の衰弱、乳房の発育不全などがあります。

乱れた形態のEDA遺伝子の保有に関する遺伝学的研究は、しばしば偽陰性の指標のために問題となることが多い。したがって、保菌を証明するために、遺伝子研究の他の方法、特に多重リガーゼ反応が使用されます。

外胚葉異形成が疑われる患者で実施される機器診断には、以下の手順が含まれる場合があります。

• 超音波および心電図;
• 汗腺の状態を評価するための皮膚生検;
• 髪の構造の顕微鏡検査;
• 歯の細菌の質を決定するための顎のX線写真。

一般的な血液検査の形での臨床検査は、好酸球パラメーターの変化、貧血を示している可能性がありますが、そのような変化は外胚葉異形成に非特異的です。

差動診断

無水外胚葉異形成症は、主に疾患の水様性異型（クラストン症候群）とは区別されます。2つの病状の症状には多くの共通点がありますが、水様形態では汗腺が機能するため、乾皮症と高体温が見られない場合があります。また、既存のすべてのタイプの外胚葉異形成と特定の形態の魚鱗癬との間で分化が行われます。 [14]

処理 外胚葉異形成

外胚葉異形成症の治療計画は、既存の障害に応じて決定され、ライフスタイルとして患者に処方され、過熱や運動の回避を含む生涯にわたる特別なケアを背景に対症療法薬の使用を伴います。治療の戦術も患者の年齢に依存します。 [15]

全身療法の基本的な方向性は、血液脳関門に浸透できず、長期投与に適しており、（1日1回）使用するのに便利な第2世代のH1-抗ヒスタミン遮断薬の使用です。幼児期には、第1世代のH1-抗ヒスタミン遮断薬を使用できます。これは、これらの薬剤のわずかな鎮静作用によるものです。 [16]

外胚葉異形成症では、皮膚を柔らかくして保護するために外部の治療薬が必要です。選択する薬は次のとおりです。

• 親水性ベースと5％尿素を含む皮膚軟化剤;
• クラミドまたはワセリンをベースにしたクリームで、1日2回以上使用する頻度があります（寛解期間が始まると、1〜2日に1回使用するように切り替わります）。
• 乾燥肌や炎症を起こした肌のケアを目的とした医療および化粧品。

SCORADインデックスが増加した（20から40および40を超える）患者には、外部から処方された活性コルチコステロイドがあります。

• モメタゾンフロエート軟膏0.1％を毎日夜21日間;
• 0.005％プロピオン酸フルチカゾンに置き換えることができます。

コルチコステロイドの局所塗布に反応がない場合は、局所カルシニューリン阻害剤が処方されます。たとえば、タクロリムス軟膏0.1％を1日2回、3か月間、または症状が解消するまで処方されます。

ビタミン製剤の中で、ビタミンD ₃  （コレカルシフェロール）のみを摂取し、血中のカルシフェジオールの含有量を評価した後にのみ摂取することが適切です。コレカルシフェロールは、1〜2か月間毎日1000〜1600IUで処方されます。

理学療法には光線療法の使用が含まれます：

• 急性期のUVA1（340-400 nm）、1.5-3ヶ月間週5回までの再発または重度の病期;
• 慢性病理学における狭帯域UVB（311-313 nm）。

外胚葉異形成症の患者は、歯科医、消化器病専門医、呼吸器科医など、専門分野が狭い他の医師と相談して、さらに症候性の薬を処方されます。

薬は、次のような局所皮膚保湿剤の定期的な適用と組み合わせて使用されます。

• Radevitは、栄養と組織の再生を改善する皮膚保護剤です。抗炎症、エモリエント、保湿の特性があります。Radevitは、アレルギーおよびビタミン過剰症A、E、Dの存在下では使用されません。
• リピカルは、肌を柔らかくし、栄養を与える化粧品の脂質低下剤です。新生児期でも年齢を問わずお使いいただけます。
• エモリウムは、皮膚の最深層にも潤いを与え、保護脂質層を回復させる複雑な皮膚軟化剤です。ヒアルロン酸ナトリウム、尿素、シアバター、マカダミアオイルが含まれています。薬の組成にアレルギーがなければ、誕生から使用することができます。
• ラクリーは、天然の植物油と抽出物、レシチンとアラントインを含む効果的な治療法です。クリームは効果的に柔らかくなり、かゆみ、赤み、皮膚のはがれを取り除き、炎症性要素の出現を防ぎます。

外胚葉異形成症の患者の状態は夏に悪化するため、これは周囲温度の上昇と太陽活動の増加に関連しており、その後これらの月の間に

防止

遺伝性外胚葉異形成の発症を予防することはほとんど不可能です。病状の症状を緩和することしかできません。多くの場合、臨床像の重症度は遺伝的要因だけでなく、外的条件や患者のライフスタイルとの組み合わせにも大きく依存するため、遺伝子変異を有する患者の生活を可能な限り快適にすることができます。同時に、基本的なポイントは、親戚や親の愛と参加です。医師に相談した後、子供のリハビリテーションシステムについて考える必要があります。栄養を調整し、歯科医と歯科技工士に相談し、治療の質と社会における患者の適応に影響を与える主要なポイントのバランスを取ります。

子供へのリスクを評価するために、症候群の存在をできるだけ早く決定することも重要です。これは、臍帯血の分析を使用した新生児の染色体セットの研究であるクライオタイピングによって行うことができます。

病気の赤ちゃんが生まれる可能性は、赤ちゃんがまだ子宮の中にいるときに、DNA検査を使用して遺伝医学者の助けを借りて決定することができます。確率的要因は、出生線症候群の症例だけでなく、妊娠前または妊娠中の特定のストレスでもあります。

体外受精を利用することで、受精の段階でも子供の病気の発症を防ぐことができます。IVF法では、いくつかの胚を取得します。母親の体に「着床」する前に、遺伝性の病理のリスクをチェックします。

予測

残念ながら、外胚葉異形成の患者は治癒することができません：症候群の症状に対する症候性の効果だけが利用可能です。幼児期の患者は、体温調節の違反と二次感染の追加により死亡する可能性があります。原則として、この病気は成人患者の平均余命に影響を与えません。

すぐに治療を開始するためには、幼い頃に病気を特定することが非常に重要です。これは、複合体の発達、赤ちゃんの恐怖症を防ぎ、社会的適応を改善します。一般に、さまざまな医療プロファイルの専門家が関与して、複雑でかなり複雑な治療が処方されます。

医師のすべての推奨事項に従うことも同様に重要です。すべてが注意深く計画され調整されれば、病状にもかかわらず、患者は通常の生活を送ることができます。患者が涼しくて湿度の高い気候条件に住んでいるとき、病気のより好ましい経過が記録されることに留意する必要があります。

外胚葉異形成症はまれですが、治癒できない複雑な病気です。しかし、タイムリーな診断と高品質の症候性で複雑な矯正により、患者は最も痛みを伴う症状を取り除き、適切で充実した生活を送ることができます。

外胚葉異形成症の障害

外胚葉起源の他の解剖学的構造の障害と組み合わせた複数の精神障害によって現れる外胚葉異形成の子供は、通常、小児期の病人として認識されます。しかし、小さな病理学的変化、合併症のない軽度の病気の経過では、外胚葉異形成の診断自体が子供を障害者として認識するための無条件の根拠ではないため、障害者グループの割り当てが拒否される場合があります。

患者の作業能力の評価は、診断後12か月以内に、必要な医学的およびリハビリテーション措置が講じられた後に実施されます。治療コースの後に、先天性発達障害による身体機能の持続的な違反を医師が確認した場合、この場合、既存の病状の重症度に対応する障害グループを割り当てることができます。

人々はどのように外胚葉異形成とともに生きていますか？

外胚葉異形成の症状との戦いは、患者の生涯を通じて続いています。患者は、小児科医、歯科矯正医、セラピストおよび整形外科医、言語聴覚士、心理学者、神経病理学者、臨床遺伝専門医、耳鼻咽喉科医、皮膚科医など、さまざまな専門分野の医師によって監視されています。必要に応じて、顎顔面外科医に助けを求めてください。

多数の臨床研究と観察に基づいて、専門家は外胚葉異形成症の患者のための最も重要な推奨事項のリストを特定しました。

• 定期的に体温インジケーターを監視し、湿った冷たいタオルで拭いて安定させ、シャワーの手順、冷たい飲み物、滞在エリアのエアコンを使用します。身体活動を行うときは、湿った軽い服を着てください。必要に応じて、解熱剤を服用してください。
• 症状や障害に応じて、体系的に医師の診察を受けてください。涙液が不足している場合は、特別な点眼薬を使用してください。定期的に保湿剤を塗り、乾燥肌を和らげます。
• 必要に応じて液体食品のみを食べ、人工唾液製剤を使用し、温かいものや乾燥したものは避けてください。
• 歯科補綴物を提供します。
• 家族計画は遺伝カウンセリングの後にのみ行われるべきです。
• 齲蝕予防策を守り、早期の再石灰化療法とフッ化物添加を実施します。

これらの推奨事項を順守する患者は、ごく普通の生活を送り、家族を作り、社会的に活動しています。同時に、愛する人の理解と参加は非常に重要です。