部分的（選択的）下垂体ホルモン分泌不全症

部分的な下垂体ホルモン欠乏症は、より広範な下垂体病変の初期症状である可能性があります。患者は他の下垂体ホルモン欠乏症についても評価を受けるべきであり、下垂体腫瘍を検出するために、適切な間隔でトルコ鞍の検査を含む画像検査を実施する必要があります。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

フォーム

成長ホルモン単独欠損症

成長ホルモン（GH）単独欠損症は、多くの下垂体性小人症の原因です。GH遺伝子の構造的損傷により、常染色体優性遺伝による完全なGH欠損症が散発的に発生する症例もありますが、このような遺伝子欠陥が原因となる症例はごくわずかです。

[ 6 ], [ 7 ]

ゴナドトロピン単独欠乏症

ゴナドトロピン単独欠乏症は男女ともに発症し、原発性性腺機能低下症との鑑別が必要です。患者は一般的に類宦官体型です。原発性性腺機能低下症の患者は黄体形成ホルモン（LH）と卵胞刺激ホルモン（FSH）の濃度が上昇しますが、ゴナドトロピン欠乏症ではこれらのホルモンの濃度は正常下限、低い、または全く測定できません。低ゴナドトロピン性性腺機能低下症のほとんどの症例ではLHとFSHの両方が欠乏していますが、まれにどちらか一方の分泌のみが障害されている場合もあります。ゴナドトロピン単独欠乏症は、身体的過負荷、食事障害、または神経精神的ストレスの結果として発症する二次性低ゴナドトロピン性無月経と鑑別する必要があります。また、どちらの症例でも既往歴を明らかにすることが診断の確定に役立ちますが、鑑別診断が困難な場合もあります。

特異的ゴナドトロピン放出ホルモン欠乏症

カルマン症候群では、ゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）の特異的な欠乏が、嗅覚障害、口唇裂または口蓋裂、色覚喪失などの顔面正中線の異常と関連している。発生学的研究により、GnRH産生ニューロンが嗅板上皮で特異的な様式で発生することが明らかになっている。嗅板上皮は、細胞構造が発生する原始細胞クラスターを形成し、その後、発生初期に視床下部の中隔-視索前野に移動する胚栄養層の局所的肥厚である。この疾患のX連鎖型の少なくとも数症例では、ニューロン移動を促進する接着タンパク質をコードするKALIG-1（カルマン症候群間隔遺伝子1）と呼ばれるX染色体上の遺伝子に欠陥があることが判明している。この症例では、ゴナドトロピン放出ホルモン療法は適応とならない。

ACTH単独欠損症

ACTH単独欠損症はまれです。脱力感、低血糖、体重減少、腋毛および陰毛の減少が診断を示唆します。血漿および尿中のステロイドホルモン値が低下しますが、ACTH治療によってのみ正常化します。他のホルモン欠乏症を示唆する臨床所見や臨床検査所見は認められません。治療はアジソン病と同様に、コルチゾール補充療法です。

下垂体の甲状腺刺激ホルモン単独欠乏症

甲状腺機能低下症の臨床的特徴が認められ、血漿TSH値が上昇しておらず、他の下垂体ホルモンの欠乏がない場合、下垂体甲状腺刺激ホルモン（TSH）単独欠乏症である可能性が高い。酵素免疫測定法で測定した血漿TSH値は必ずしも正常範囲を下回るとは限らず、これはTSH分泌が生物学的に不活性であることを示唆する。

プロラクチン単独欠乏症

出産後に授乳が停止した女性では、プロラクチン単独欠乏症はまれです。プロラクチン値は低値を示し、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン試験などの刺激（誘発試験）後も上昇しません。この場合、プロラクチンの処方は適応とはなりません。