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乳管低形成（アラジール症候群）
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 07.07.2025
[ 管状低形成（アラジール症候群）の症状？
D. Alagille は、単独の管状低形成と、他の内臓異常を伴う症候群性低形成を区別しています。
最初の変異（孤立性胆管低形成症）では、生後1ヶ月以内に黄疸を伴う胆汁うっ滞が現れ、その後、病状は着実に進行し、胆汁性肝硬変を形成します。一部の小児では、生後2年目に病状が現れることもあります。黄疸が全く現れない場合もあり、皮膚のかゆみと臨床検査値のみで胆汁うっ滞の発症が確認されます。
管状低形成が他の発達異常と併発すると、いくつかの特徴的な徴候が現れます。例えば、アラジール症候群の小児の顔面構造では、額の突出、眼窩間隙の拡大（眼間開離）、眼球が眼窩の奥深くに位置することなどが顕著です。心血管系では、肺動脈の低形成または狭窄が認められ、場合によってはファロー四徴症が認められます。脊椎構造の異常と併発して発達遅延が生じる可能性があり、年齢とともにこの遅延は目立たなくなります。
舌下低形成症のどちらの亜型でも、慢性肝炎の症状が現れる。黄疸はみられないこともあるが、主に左葉が原因で、肝臓の大きさが著しく大きくなることが早期から持続的に認められる。臓器の硬さは中等度の密度で、表面は滑らかである。肝臓を触知しても痛みはない。脾臓が同時に腫大することが多い。早期に発症する皮膚掻痒はこの病態の特徴と考えられている。指関節、手のひら、首、膝窩、鼠径部の背側に黄色腫がみられることがある。臨床検査値には、高コレステロール、総脂質、アルカリホスファターゼ値の上昇などがある。黄疸がある場合、主に抱合分画が原因で、中等度の高ビリルビン血症（2～4倍増加）が認められる。トランスアミナーゼ活性の増加は、わずかな範囲内で変動する。
肝管低形成と慢性 B 型肝炎を区別する鑑別診断基準には、前者では胆汁うっ滞と黄疸がみられること、後者ではこれらがみられないこと、また、肝管低形成では胆汁うっ滞の持続的な生化学的徴候と HBs 抗原血症がみられないことが含まれます。