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小児のムコ多糖症：症状、診断、治療

記事の医療専門家

リナ・バーゼル教授

小児遺伝学者、小児科医

アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 07.07.2025

どのようなテストが必要ですか？

ムコ多糖症（MPS）は、リソソーム蓄積症群に属する遺伝性代謝疾患です。遺伝性ムコ多糖症の発症は、細胞内マトリックスの重要な構成成分であるグリコサミノグリカン（GAG）の分解に関与するリソソーム酵素の機能不全によって引き起こされます。部分的に分解されたグリコサミノグリカンがリソソームに蓄積すると、細胞や組織が徐々に死滅し、結果として臓器機能障害を引き起こします。現代の分類によると、遺伝性ムコ多糖症には10種類あります。いずれも、グリコサミノグリカン分解のカスケード反応に関与するリソソーム酵素のいずれかの欠損によって引き起こされます。

X連鎖性ムコ多糖症II型を除くすべてのムコ多糖症は、常染色体劣性遺伝形式をとります。ムコ多糖症は、その表現型に基づき、ハーラー型ムコ多糖症（MPS I、MPS II、MPS III、MPS VI、MPS VII）とモルキオ型ムコ多糖症（MPS IV AおよびMPS IV B）の2つの大きなグループに分けられます。臨床症状から判断すると、各グループのムコ多糖症は非常に類似しており、追加の臨床検査を行わない限り、必ずしも正確に鑑別できるとは限りません。

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どのようなテストが必要ですか？

一般血液検査

遺伝学的研究：適応、方法