何が血小板症を引き起こすのか？

後天性血小板症。多くの重篤な感染症および身体疾患において、血小板の機能障害が観察されますが、出血症候群の発症を伴うことは稀です。これらの疾患における出血症候群の発症は、理学療法（UHF、UFO）や、血小板の機能活性を阻害する副作用のある薬剤（薬剤性、医原性血小板症）の処方によって引き起こされることがよくあります。

後天性薬剤性血小板症では、複数の血小板活性薬の同時投与によって出血症候群が誘発されることがよくあります。血小板活性薬の中でも、アセチルサリチル酸は特別な役割を担っており、少量（2.0～3.5 mg/kg）では血小板凝集を阻害して出血症候群の発症を誘発しますが、大量（10 mg/kg）では、損傷した血管壁への血小板の接着と凝集を阻害するプロスタサイクリンの合成を阻害し、血栓形成を促進します。

後天性血小板症は、血芽球症、ビタミン B12 欠乏性貧血、腎不全および肝不全、DIC 症候群、壊血病、内分泌障害でも発生します。

後天性血小板症の場合、患者の家系図を分析し、両親および近親者の血小板機能評価を実施して、認識されていない遺伝性血小板症を除外する必要があります。アミノ酸、炭水化物、脂質、結合組織代謝の遺伝性疾患の中には、二次性血小板症（マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群、グリコーゲン症）を伴うものもあります。

遺伝性血小板症は、遺伝的に決定された血小板の生化学的または構造的異常の総称であり、止血機能の障害を伴います。遺伝性血小板症は最も一般的な遺伝的止血障害であり、再発性血管血小板出血患者の60～80%に認められ、人口の5～10%にも認められると考えられています。

分子および機能障害の種類に応じて、遺伝性血小板症は次の種類に分類されます。

1. 膜タンパク質の病理 - 内皮コラーゲン、フォン・ヴィレブランド因子、トロンビンまたはフィブリノーゲンに対する受容体（糖タンパク質） - 血小板の接着および/または凝集の障害として現れる
2. 血小板活性化障害（灰色血小板症候群）は、血小板の活性化、凝固、血小板血栓形成に関与する物質を含むα顆粒およびβ顆粒の欠乏によって引き起こされます。この障害は、血小板の活性化および凝集の障害、凝固の遅延、退縮、および血小板血栓形成として現れます。
3. アラキドン酸代謝障害 - トロンボキサンA2の合成_および血小板凝集の障害として現れる
4. ^{Ca 2+イオン動員の阻害}- あらゆる種類の血小板凝集の阻害を伴う
5. 3 番目の血小板因子の欠乏 - 血栓の退縮における血小板と血液凝固因子との相互作用の破壊として現れます。

血小板無力症（1918年にスイスの小児科医グランツマンによって記述された）における血小板機能の欠陥は、膜上の糖タンパク質（GP）IIb/IIIa複合体の欠損に起因し、その結果、フィブリノーゲンと結合できず、互いに凝集して血栓を退縮させることができない。IIb/IIIa複合体は、血小板と巨核球に特異的な受容体であり、インテグリンは血小板の細胞骨格に細胞外シグナルを伝達する複合体であり、血管血小板止血メディエーターの放出による血小板活性化の開始因子となる。

遺伝性の膜欠陥は、血栓症における血小板凝集能の欠如、およびベルナール・スーリエ異常におけるフォン・ヴィレブランド因子への結合やコラーゲンへの接着不全の原因です。放出反応に欠陥のある遺伝性血小板症の様々な亜型において、シクロオキシゲナーゼ、トロンボキサン合成酵素などの欠損が同定されており、止血メディエーターの放出障害につながります。一部の遺伝性血小板症では、濃厚顆粒の欠損（ヘルツマンスキー・パドラック病、ランドルト症候群）、タンパク質顆粒またはその構成成分の欠損（灰色血小板症候群）、およびリソソームの欠損が認められています。血小板症のすべての変種における出血増加の原因において、主な重要性は、血小板同士の相互作用の障害、血漿と止血のつながり、および一次止血栓の形成にあります。

最も一般的な遺伝性血小板症における血小板の機能特性

血小板症	機能障害の性質（診断基準）
主要な
血栓無力症	ADP、コラーゲン、アドレナリンによる血小板凝集の欠如または減少、血栓退縮の欠如または急激な減少
血栓症	通常の血栓退縮時にADP、コラーゲン、アドレナリンによって誘発される血小板凝集の減少
放出反応障害を伴う血小板症	血小板凝集の急激な減少：一次凝集は正常だが、第2波の凝集が欠如または急激に減少している
ベルナール・スーリエ病	リストセチン、牛フィブリノーゲンによる血小板凝集の減少、ADP、コラーゲン、アドレナリンによる正常な凝集
二次
フォン・ヴィレブランド病	ADP、コラーゲン、アドレナリンによる正常な血小板凝集能は、リストマイシン投与により低下する（この欠陥はドナー血漿で改善される）。VIII濃度の低下。血小板の接着能の低下
無フィブリノゲン血症	血中のフィブリノーゲン濃度の急激な低下と血小板凝集の低下