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X連鎖性リンパ増殖症候群（ダンカン症候群）：原因、症状、診断、治療
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 07.07.2025
X連鎖リンパ増殖性症候群は、Tリンパ球およびナチュラルキラー細胞の欠陥により発生し、エプスタイン・バーウイルス感染に対する異常な反応を特徴とし、肝障害、免疫不全、リンパ腫、致死的リンパ増殖性疾患、または骨髄無形成症を引き起こします。
X連鎖リンパ増殖症候群は、X染色体上の遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、Tリンパ球とナチュラルキラー細胞に特異的なタンパク質であるSAPをコードしています。SAPがないと、リンパ球はエプスタイン・バーウイルス（EBV）感染に反応して制御不能に増殖し、ナチュラルキラー細胞は機能しなくなります。
この症候群はEBVに曝露されるまでは無症状です。曝露後、多くの患者は急速または致死的な単核球症を発症し、肝障害（EBVに感染したB細胞やその他の細胞成分を標的とする細胞傷害性T細胞によって引き起こされます）を引き起こします。一次感染の生存者は、B細胞リンパ腫、再生不良性貧血、低ガンマグロブリン血症（CVIDに類似）、またはこれらの併発を発症します。
EBV一次感染生存者における診断は、低ガンマグロブリン血症、抗原（特にEBV核抗原）に対する抗体反応の低下、マイトジェンに対するT細胞増殖障害、ナチュラルキラー機能の低下、およびCD4/CD8比の逆転の存在に基づいて行われます。EBV感染および症状発現前に、変異の遺伝子診断が可能です。
骨髄移植が行われない限り、ほとんどの患者は10年以内に生存し、残りの患者は40歳になる前に死亡します。骨髄移植はEBV感染前に行われれば大きな治癒効果があります。