バビンスキー・フレリッチ脂肪性器ジストロフィー

バビンスキー・フレーリッヒ型脂肪性ジストロフィーでは、体幹、特に腹部（「エプロン」）と大腿部に脂肪が主に蓄積します。通常、思春期前の時期に発症します。

[ 1 ], [ 2 ]

バビンスキー・フレーリッヒ脂肪性ジストロフィーの原因

典型的な脂肪性器ジストロフィーの最も一般的な原因は、頭蓋咽頭腫と下垂体の好色腺腫、そして視床下部腹内側部および正中隆起に広がるその他の腫瘍過程です。結核性過程（現在では極めてまれ）による視床下部-下垂体系の損傷の結果として発症する可能性があり、脳炎や重度の水頭症を伴います。明らかな原因が特定できない場合もあります。そのような場合、通常は家族性です。体質的素因の発現は、不適切な食事や運動不足の生活習慣、慢性的な精神的ストレス、重度の身体的疾患や感染症によって促進されます。

脂肪性器ジストロフィーの病態生理学

病理学的変化は、ホルモン機能不全および生物学的動機の障害と関連しています。視床下部放出因子の分泌異常が明らかになり、ACTH、STH、TSH、ゴナドトロピンの分泌障害を引き起こします。動機づけ障害は、食欲を規定する脳系の機能不全によって規定され、その中心的な役割を担うのは視床下部の腹内側核と腹外側核です。病因によっては、下垂体または視床下部が主に損傷を受ける可能性があります。

バビンスキー・フレーリッヒ脂肪性ジストロフィーの症状

特徴的な症状には、成長遅延と性腺機能低下症があります。男性では、性器の発育不全に停留精巣が伴うことがよくあります。女性では、性器が小さくなり、形成不全になり、後月経が起こります。皮膚には毛が生えず、頭髪はまばらで、脱毛傾向にあります。骨端線の骨化が遅れ、扁平足とX字膝がみられます。特徴的な症状には、知的障害と感情の平坦化があります。性欲は減退または欠如しています。思春期以降に発症した場合は、骨化障害はなく、性徴は十分に発達しています。病気が進行するにつれて、性腺の萎縮により無月経、性欲減退、インポテンツが発生します。

バビンスキー・フレーリッヒ型ジストロフィーは、甲状腺機能低下症、水塩代謝障害、高体温、過眠症、先端巨大症の徴候を併発することがよくあります。皮膚の栄養性変化（角化症、色素沈着、角膜炎）がしばしば観察されます。脂肪形成性ジストロフィーに近い脂肪分布を伴う脳肥満との混合型として潜在的に発症する場合もあります。

鑑別診断

類宦官症を伴う肥満との鑑別が必要です。中枢神経系障害の兆候と類宦官症的な体型の欠如が診断を容易にします。

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

脂肪性器ジストロフィーの治療 バビンスキー・フレーリッヒ

バビンスキー・フレーリッヒ型脂肪性ジストロフィーの治療は、疾患の原因によって異なります。体質性劣位の代償不全の場合、治療介入の戦略は混合型脳肥満の場合と同じです。顕著な性腺機能低下症の場合は、男児では性腺刺激ホルモン薬とテストステロンを併用した交互療法が用いられます。治療期間は平均1～2年と長期にわたります。ホルモン補充療法は、内分泌専門医と相談して処方する必要があります。