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科学者が心臓のリズムを制御する遺伝子を特定
記事の医療専門家
最後に見直したもの： 30.06.2025
">研究者らは、心臓伝導系における細胞間接触の質に影響を与える遺伝子を特定した。この遺伝子の機能不全は、心筋における神経筋信号の不一致と伝達不良を引き起こす。
不整脈は最も一般的な疾患の一つであり、他の心血管疾患との併発は必然的に早期死亡につながります。統計によると、米国だけでも毎年約30万人が不整脈を伴う心臓発作で亡くなっています。
ご存知の通り、正常な心臓機能は筋線維の協調的な収縮によって決定され、これは心筋細胞を介した電気刺激の迅速かつ協調的な伝播に依存しています。心臓の異なる部位における興奮と収縮の非同期化は不整脈を引き起こします。
この疾患の症状は古くからよく知られていましたが、残念ながらその発生原因はそれほど明らかになっていません。その意味で、グラッドストーン研究所（米国サンフランシスコ）の研究者グループが得た研究結果は非常に重要と思われます。PNAS誌に掲載された論文の中で、研究者たちは心拍リズムを決定する遺伝子を発見したと報告しています。この遺伝子はIrx3と呼ばれ、いわゆるホメオティック遺伝子群に属しています。これらの遺伝子は、臓器や組織の形成過程において重要な役割を果たす様々な転写因子をコードしています。
細胞から細胞への興奮伝達は、正常な細胞間接触によってのみ可能であることは明らかです。Irx3は、心臓の伝導系において密な細胞間接合を形成する2つのタンパク質、コネキシンの合成を制御します。Irx3因子は電気回路における接触密度を監視していると言えます（そして、この回路の部位によって接触密度はわずかに異なります）。Irx3遺伝子がオフになっているマウスでは、電気インパルスの伝播が遅く、目的地に到達するのが困難でした。その結果、神経筋信号の同期がずれ、動物は重度の不整脈を発症しました。
今後、研究者たちは不整脈の症例とIrx3遺伝子の変異との間に関連性があるかどうかを調べる予定です。もし関連性があれば、重度の心血管疾患に対する遺伝子治療法の開発への道が開かれるでしょう。
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