遺伝病の治療法が発見された

損傷した免疫細胞と神経細胞の機能を回復させるために、科学者たちは以前、ウイルス細胞「マトリョーシカ」の原理を用いていました。この方法は、遺伝子をウイルスに直接導入し、ウイルス自体を血液幹細胞に導入することで、治療成分を必要な場所に届けるというものでした。

現代医学には、先天性または後天性の遺伝子異常によって引き起こされる、重篤で治癒困難な疾患が数多く存在します。分子生物学は遺伝子の働きを研究しており、重篤な疾患を治癒する可能性として遺伝子治療という概念を確立しました。

このアイデアは、機能が低下した遺伝子を「健全な」コピーに置き換える必要性に基づいています。細胞に容易に侵入できることで知られるウイルスは、この作用を可能にします。研究者によると、必要な遺伝子をウイルスに供給し、ウイルス自体の病原性因子を中和して、感染した細胞に送り込むだけで十分です。

研究者たちが研究過程で直面した困難は、細胞があらゆる敵対的侵入に対して強力な防御力を持っているため、キャリアウイルスを「正確なアドレス」に送達する複雑さに関連しています。遺伝子を持つウイルスが目的の細胞に侵入した後も、局所的な遺伝子欠陥に対処できるよう、遺伝子の活性を維持する必要があります。もう一つの問題は、免疫システムが遺伝子コピーを安全かつ重要なものとして認識するように再構成することです。

サイエンス誌の報道によると、イタリア・ミラノのサン・ラファエーレ研究所は、あらゆる困難を克服しました。2つの論文では、遺伝性疾患（異染性白質ジストロフィーとヴィスコット・アルドリッチ症候群）の患者の治療における成功例が報告されています。

白質ジストロフィーは、ARSA遺伝子の変異によって引き起こされる稀な病態です。この遺伝子は、体内で浄化機能を担うリソソームの機能に関与しています。ARSAレベルの変化は、細胞内の有害物質の蓄積とそれに続く細胞死の結果として生じます。このようなプロセスは脳と脊髄で発生することが多く、症状は精神、神経筋、感覚の異常として現れることが多いです。最も重篤な症例では、最初の痛みの兆候が認められてから数年後に患者が死亡することもあります。

健康な遺伝子を神経系に導入することは非常に困難な課題ですが、研究者たちは患者自身の造血幹細胞の助けを借りてこの課題を解決しました。これらの細胞は骨髄組織または血流中に存在します。ミラノの医療チームの努力の結果、健康なARSA遺伝子を幹細胞に導入したレンチウイルスは神経系に到達することができました。

研究者らは、造血細胞にウイルスの複数の成分を供給することで、ARSA遺伝子の活性を維持することに成功しました。同時に、患者自身の血液幹細胞への副作用は見られず、免疫反応や血圧の変化も見られませんでした。ARSA遺伝子の影響下にある脳脊髄液中のタンパク質含有量は、すべての被験者において1年間で正常化しました。

遺伝子の機能不全と身体の防御力の低下を伴うウィスコット・アルドリッチ症候群も、同じ遺伝子治療法を使用して治癒されました。

論文の著者らは、今のところ破壊された遺伝子は1つだけであるという事実に注目している。複数の遺伝子の損傷を伴う疾患が今後出現する可能性がある。しかし、患者の幹細胞の利用は、遺伝性疾患の治療における画期的な進歩であると、すでに自信を持って言える。

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