地球上で最も珍しい病気が少女を石柱に変える

若いアメリカ人、アシュリー・カーピルは、地球上で最も稀な遺伝性疾患の一つである「ストーンマン症候群」を患っています。この疾患は骨組織が過剰に形成されることを特徴としています。この病気は人の軟部組織を侵し、時間の経過とともに骨化組織へと変化させます。しかし、彼女は決して諦めることなく、残された時間（完全に動けなくなるまでの時間）で、できる限り多くのことを経験しようと努力しています。

31歳のアメリカ人女性は、人生で多くの試練に直面してきました。3歳の時、彼女は最もまれな病気である進行性骨化線維異形成症（FOP）またはムンクハイマー病の最初の症状と診断されました。しかし、医師たちはFOPの症状を悪性腫瘍である肉腫の兆候と誤診しました。医療ミスの結果、幼いアシュリーは右腕を失い、外科医によって切断されました。後に、悪性腫瘍は全くなく、すべての症状は発生率が約100万人に1人（医学的には、そのような症例は700件以下）のまれな病気に関連していたことが判明しました。

この先天性疾患は、比較的緩慢ながらも進行性の経過を特徴とします。遺伝子変異によって引き起こされ、軟骨と筋肉が二次骨組織へと変化するプロセスが引き起こされます。この疾患は1648年に初めて報告され、それ以来、主に単発症例が観察されてきましたが、世界中の文献にはOPFの家族性疾患に関する記述がありました。現在まで、この種の疾患の治療法は開発されていませんが、科学者たちはこの分野で積極的に開発を進めており、既に一定の成果を上げています。しかし、この方法をヒトに適用する前に、動物を対象とした一連の実験を行う必要があります。

アシュリーの軟部組織、特に腱、筋肉、靭帯では、定期的に炎症が起こります。しかし、このアメリカ人女性の体は炎症に対して非常に特殊な反応を示します。炎症部位で石灰化が始まり、軟部組織の骨化につながります。彼女は人生を可能な限り充実して生きようと努めています。31歳で結婚し、すべての仏教徒の精神的指導者であるダライ・ラマに謁見し、最近ではサーフィンが趣味になっています。この若いアメリカ人女性の楽観主義、明るさ、そして回復力は羨ましいほどです。彼女は落胆することなく、病気が完全に進行して動けなくなるまで、まだ動けるうちに動こうとします。

アシュリーによると、重い病気を克服したことで、彼女の性格は強くなり、常に自らに課した目標をすべて達成できるようになったという。アシュリー自身も医師も、彼女がどれくらい運動能力を維持できるかは断言できないため、彼女は人生でできる限り多くの感覚を体験しようと努めている。

現在、アシュリーさんは膝関節を伸ばすことができず、時間が経つにつれて病気が腰部に影響を及ぼすようになり、そうなると座る能力を永久に失うことになります。