遺伝学者がヒトゲノムの完全な地図を作成

遺伝学者たちは人間の遺伝子コードの詳細な地図を作成することに成功した。

近年、科学者たちは、人間の本質の基盤はゲノム全体の2%未満、つまり2万個の遺伝子であり、DNAらせん構造の大部分は情報を運んでいないと仮定しています。残りの98%の遺伝子は「役に立たない、あるいはジャンクDNA」と考えられています。

しかし、1990年代後半に始まったDNA要素百科事典（ENCODE）国際プロジェクトの研究者らは、このいわゆる「ジャンクDNA」の80％が実際には生物学的に活性であることを発見した。

32の科学研究所から400人以上の専門家がヒトゲノムの研究と解読に参加し、DNAの二重らせん構造を構成する約30億対の遺伝子を解析しました。

「この研究結果は、ゲノムの大部分が生物学的に活性であるため、これまでの仮定が間違っていたことを示し、『ジャンクDNA』という用語を廃止すべき時が来た」と、ケンブリッジの欧州バイオインフォマティクス研究所でこのプロジェクトを率いたユアン・バーニー博士は述べた。

「私たちは長い道のりを歩んできました」と、英国欧州バイオインフォマティクス研究所の教授であり、ENCODEプロジェクトの主任アナリスト兼コーディネーターを務めるエヴァン・バーニー氏は述べた。「膨大なデータを綿密に分析・統合することで、ヒトゲノムは遺伝子のオンオフを切り替えることでタンパク質の産生を制御する機能を持っていることを発見しました。ENCODEはゲノムに関する私たちの理解を新たなレベルにまで押し上げ、この新たな知識はすべて無料で利用可能となっています。」

ENCODEコンソーシアムは入手したすべてのデータを集め、その正確性と信頼性を確認した後、無料で一般公開してオンライン公開しました。

「ENCODEデータベースは、ヒトゲノムのGoogleマップのようなものです」と、NHGRIプログラムディレクターのアリス・ファインゴールド博士は説明します。「Googleマップを拡大・縮小するだけで、国、州、都市、道路、さらには個々の交差点まで確認できます。また、特定の地物を選択すると、写真、道路名、交通情報、さらには天気情報も表示されます。このように、ENCODEマップは、研究者がヒトゲノム中の染色体、遺伝子、機能要素、そして個々のヌクレオチドを研究することを可能にします。」

ENCODE データベースは、研究者が人間の生物学や病気を理解するための基本的なリソースとして急速に普及しつつあります。

このデータを使用した、プロジェクトに関与していない科学者による論文がすでに100件以上発表されている。

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