小児自閉症は治療可能

脆弱X症候群（マーティン・ベル症候群とも呼ばれる）は、染色体異常であり、精神遅滞の最も一般的な遺伝性原因と考えられています。この症候群の症状には、ろれつが回らない、つぶやくような話し方、統合失調症様行動（突然の飛び跳ね、顔をしかめる、その他の奇妙な動き）などがあります。さらに、脆弱X症候群の子供は小児期自閉症を患う可能性があります。

これまで、科学者や医師たちはこの症候群を克服する方法を知らず、症状を一時的に緩和する方法しかありませんでした。しかし、この分野の研究は止まることなく続けられており、その一つが大きなブレークスルーとなるかもしれません。

シカゴのラッシュ大学医療センターの科学者たちは、マーティン・ベル症候群、そしておそらく自閉症の反社会性症状も薬物療法で治療できる可能性があると結論付けました。この研究結果は、9月19日付けのScience Translational Medicine誌オンライン版に掲載されました。

新薬STX209（アルバクロフェン）の第一相試験はすでに完了しています。この薬は、マーティン・ベル症候群の患者に見られる脳内の生化学的プロセスのバランスを整えるように設計されています。

研究に参加し、新薬を服用した25人のボランティアは、イライラの減少、ヒステリー発作の回数の減少、社交スキルの向上など、大きな改善を経験した。

「これは、脆弱X症候群の分子論的理解に基づいた初の大規模研究です。中核症状は薬物療法で治療できる可能性があると考えています」と、小児科、神経科学、生化学の教授であるエリザベス・ベリー＝クラヴィス氏は述べています。

米国疾病管理予防センター（CDC）によると、男性の約4,000人に1人、女性の約7,000人に1人が脆弱X症候群を患っており、この遺伝子異常によって引き起こされる自閉症スペクトラム障害も併発しています。自閉症の症状は通常、3歳までに現れます。

「この研究は、これまで不治と考えられてきた遺伝性疾患に対する新たな治療法開発の第一歩となる可能性があります」とベリー＝クラヴィス教授は述べています。「この発見は、疾患の正確な原因を特定することなく行われてきた経験的な治療法から脱却する道を開く可能性があります。」

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