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記事の医療専門家

小児遺伝学者、小児科医

アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 05.07.2025

CHARGE (コロボーマ、心臓欠損、蝶穴閉鎖症、成長遅延、生殖器形成不全、耳の異常)。

CHARGE 症候群は、身体発達の遅れがある小児における、眼球の先天異常（コロボーマ）、心臓欠陥、後鼻孔閉鎖、外性器の形成不全、および耳介の異常が複合的に生じた症状です。

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新生児10,000人に1人。

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この疾患は異質性があり、優性遺伝と劣性遺伝の両方が認められます。症例の75%において、CHD7遺伝子（OMIM 608892）の特定の変異の検証が可能です。

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後鼻孔閉鎖症は出生時に診断され、片側性または両側性（膜性または骨性）の場合があります。後鼻孔閉鎖症は、この疾患における呼吸器系の問題の最も一般的な原因です。

先天性心疾患：動脈管開存症、房室管、ファロー四徴症、心室中隔欠損症、血管輪を伴う右側大動脈弓。後鼻孔閉鎖症の新生児では、先天性心疾患を除外する必要がある。

患者の約 80% に眼球 (虹彩または脈絡膜) のコロボーマが見られ、網膜剥離も検出されることがあります。

外科病理学的所見：胃食道逆流症、先天性腎不全（低形成、重複、嚢胞、水腎症）、膀胱尿管逆流症。小児の胃食道逆流症の外科的矯正において、噴門形成術の繰り返し頻度が高いことが知られています。

上記の先天性欠損症のうち3つ以上が認められる場合、本疾患の診断が可能です。症例の75%において、CHU7遺伝子（OMIM 608892）の特定の変異の検証が可能です。

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対症療法。遺伝カウンセリングが適応となる。

先天性奇形の頻度と重症度によって決まります。