重度色覚異常は色覚の欠陥である。
記事の医療専門家
最後に見直したもの: 12.07.2025

原因 デューテラノピア
色覚異常や2型糖尿病などの色覚異常は通常は遺伝によるもので、網膜の光受容細胞の色素をコードするX染色体遺伝子の劣性対立遺伝子の継承に関連しています。
さらに、この欠陥は男性にのみ遺伝します。男性はX染色体を持ち、母親は正常な色覚を持っていますが(X染色体が2つあるため)、その男性は異常遺伝子の保因者です。
これが、網膜の光受容体(緑色を感知する錐体)に色素が存在しない理由です。
2 型および 1 型色覚(スペクトルの赤色部分の色を認識できない状態)は、錐体の遺伝的または散発的な変性、遺伝性網膜ジストロフィー、先天性シュタルガルト病(網膜の黄斑変性のまれな若年性疾患)の結果として起こる場合があります。
さらに、錐体ジストロフィーには、バルデ・ビードル症候群、レーバー黒内障、レフサム病、バット病、NARP症候群(神経障害、運動失調、網膜色素変性症)、遺伝性神経変性疾患SCA 7(脊髄失調症7型)などの先天性疾患が伴います。
病因
目の網膜は光子を吸収し、それを視覚信号に変換して脳に伝えます。このプロセスは、桿体細胞と錐体細胞という2種類の光受容細胞によって行われます。桿体細胞と錐体細胞は、それぞれ形状、機能、そして光色素(光感受性分子)の種類が異なります。
色の識別機能は 3 種類の錐体 (S、M、L) によって実行されます。各錐体には、細胞膜に埋め込まれた G タンパク質受容体 (グアニンヌクレオチド結合タンパク質) ファミリーの光感受性色素、フォトオプシンが含まれています。
各タイプの光受容体錐体細胞には、いくつかのアミノ酸によって異なり、その吸収スペクトル(光波の範囲)に対応する独自のタイプの光オプシンがあります。赤(L錐体)はより長い波長(500〜700 nm)を吸収し、緑(M)錐体は中程度の波長(450〜630 nm)を吸収し、青色を認識するS錐体は最も短い波長(400〜450 nm)に反応します。
同時に、視細胞の3分の1は中波長に同調しています。そして、2型盲の病態は、対応する光色素の欠損、または機能的に顕著な欠損と関連しています。この光色素はフォトプシンII、Mオプシン、OPN1MW、クロロラブ、またはMWSオプシンと呼ばれます。この光色素は膜貫通タンパク質であり、X染色体上のOPN1MW遺伝子によってコードされています。
それがなければ、M 錐体は(緑の)スペクトルの波を認識できず、したがって、脳の視覚皮質に正しい信号を送信できません。
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連絡先
処理 デューテラノピア
色覚異常と同様に、遺伝子工学に関する医学研究が継続されているにもかかわらず、現在、2型糖尿病の治療法は存在しません。
しかし、偶然にも、色覚異常者用のカラーコレクションシステムレンズ付きメガネが発明されました。これは、色覚を改善、より正確には補正しますが、これは日中のみに限られます(人工照明の下では機能しません)。