神経系の疾患（神経学）

てんかん - 概要

てんかんは、あらゆる年齢層で発症する最も一般的かつ深刻な神経疾患の一つです。てんかんの診断と治療は大きく進歩しましたが、多くの患者にとって、既存の治療法では十分な発作抑制ができず、重大な副作用も引き起こしています。

本稿では、多発性硬化症の最も一般的な症状とその薬理学的治療について簡単に概説する。多発性硬化症患者では、あらゆる原因による発熱を背景に偽増悪が起こることがあるが、これは脱髄した軸索の伝導性における温度依存的な可逆的な変化によって説明される。

1980 年代初頭、静脈内プレドニゾロンが再発寛解型多発性硬化症患者の短期的な転帰を改善することを示すオープンラベル研究と盲検研究の両方が発表されました。

多発性硬化症の治療には、抗炎症作用と免疫抑制作用を持つ薬剤が使用されます。多発性硬化症における免疫療法の目的は、増悪後の転帰を改善し、再発のリスクを低減し、病気の進行を予防または遅らせることです。

病気が初めて本格的に発症したときに治療を求める患者の病歴を注意深く収集すると、軽度の視覚障害、しびれやチクチクする感じ、歩行時のふらつきといった一時的な症状が、発症時にはあまり重要視されなかったとしても、過去に 1 回以上起きていたことが特定できます。

多発性硬化症では、視神経および視交叉の炎症と脱髄がよく見られます。約20%の患者では、視神経炎の症状が最初の兆候として現れ、70%の症例では病気の何らかの段階で視神経炎の症状が現れます。視神経炎を発症した患者の多くは、その後多発性硬化症を発症します。

多発性硬化症の素因を示す遺伝子マーカーは、双子や家族性疾患の症例研究で特定されています。欧米諸国では、患者の最も近い親族（一親等）における発症リスクは、人口平均の20～50倍とされています。

1920年代以降、多発性硬化症の発生率と有病率を明らかにするための疫学研究が数多く行われてきました。これらの発生率には、地理的および時間的な変動が見られることが指摘されています。

多発性硬化症は中枢神経系の後天性脱髄の最も一般的な原因であり、本質的には脳と脊髄のミエリンに対する炎症プロセスです。

ハンチントン病は、中年期に始まる進行性の認知機能低下、不随意運動、運動協調運動の喪失を特徴とする常染色体優性神経変性疾患です。ジョージ・ハンチントンは、ロングアイランドの住民におけるこの疾患の家族例を研究した後、1872年に初めてこの疾患を記述しました。