エドワーズ症候群（18番染色体トリソミー症候群）：原因、症状、診断、治療

エドワーズ症候群（18トリソミー、トリソミー18）は、余分な18番染色体によって引き起こされ、典型的には、低知能、低出生体重、および重度の小頭症、突出した後頭、低い位置にある奇形耳、特徴的な顔貌などの複数の出生異常を伴います。

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疫学

18トリソミーは出生児6000人中1人の割合で発生しますが、自然流産もよく見られます。95%以上の子供が完全な18トリソミーです。余分な染色体はほぼ常に母親から子供に受け継がれ、母親の年齢が上がるにつれてリスクが高まります。女児と男児の比率は3:1です。エドワーズ症候群の子供は、35歳以上の女性から生まれることが多いです。家族内で再び18トリソミーの子供が生まれる確率は1%を超えないため、繰り返し出産する上での禁忌にはなりません。

原因 エドワーズ症候群

エドワーズ症候群の原因は、受精時の遺伝情報の形成におけるエラーに関連しています。主な原因は以下のとおりです。

1. 染色体分離異常：エドワーズ症候群は通常、減数分裂（受精前に細胞内で遺伝物質（染色体）が分離される過程）におけるエラーによって発生します。この場合、配偶子（精子と卵子）の形成中に18番染色体の余分なコピーが1本発生するのが一般的です。
2. 異常な染色体融合: 2 つの 18 番染色体が 1 つに結合するエラーが発生することもあり、これもエドワーズ症候群を引き起こす可能性があります。
3. モザイク: この症候群はモザイクにより発生することがあります。モザイクとは、体内の一部の細胞が正常な数の染色体を持ち、他の細胞が 18 番染色体の余分なコピーを持つ状態です。モザイクは症状の重症度や症候群の現れ方に影響を及ぼす可能性があります。

エドワーズ症候群は、ほとんどの場合、遺伝性ではなく、偶発的に発症します。まれな遺伝性疾患であり、深刻な医学的問題を伴うことがよくあります。

症状 エドワーズ症候群

妊娠歴には、胎児運動性の低下、羊水過多、胎盤小、単一臍帯動脈が含まれることが多い。児は在胎週数に対して小さく、筋緊張低下、重度の骨格筋低形成、皮下脂肪低値を伴う。泣き声は弱く、音への反応も低下している。眼窩縁は低形成、眼瞼裂溝は短く、口と顎は小さいため、顔が狭く（尖った）外観となる。小頭症、突出した後頭、低く位置する奇形の耳、狭い骨盤、短い胸骨がよく見られる。特徴的な手、つまり人差し指を中指と薬指の上に置き、握りこぶし状に握る手がよく指摘される。小指の遠位ひだは欠損していることが多く、指先のアーチの数は減少している。足指は低形成で、親指は短縮し、背屈していることが多い。内反足や揺りかご足はよく見られます。重度の先天性心疾患、特に動脈管開存症や心室中隔欠損症はよく見られ、肺、横隔膜、消化管、腹壁、腎臓、尿管の奇形も同様によく見られます。ヘルニアや腹直筋離開、停留精巣、そして（特に首の後ろの）皮膚のたるみによる襞も良く見られます。

エドワーズ症候群（18トリソミー）は、子宮内発育遅延と羊水過多症の組み合わせを特徴とします。先天性奇形の中で最も多く見られるのは、神経管閉鎖不全（脊髄ヘルニア、先天性水頭症）と四肢の縮小欠損です。顔貌は特徴的で、小顔（眼窩裂、小口症、小顔症）と耳介の延長が見られます。特徴的な皮膚紋理（指先に5つ以上の弓状紋がある）も見られます。エドワーズ症候群と診断された患者は、重度の知的障害と高い死亡率を呈し、1歳まで生存する小児は10%以下です。

フォーム

エドワーズ症候群の症状や病型は人によって大きく異なります。主な病型と症状のいくつかを以下に示します。

1. 古典型（完全トリソミー18）:

   • 精神運動発達の遅れ。
   • 知的障害。
   • 小頭症（頭が小さい）。
   • 骨格および四肢の変形（斜指症、ヒラメ筋、変形性関節症）。
   • 脊柱側弯症（斜頸）。
   • 身長が低い。
   • 小眼球症（目が小さい）およびその他の目の異常。
   • 心臓欠陥（例：房室欠陥、動脈性高血圧）。
   • 呼吸と消化に問題があります。
   • 逆流（胃の内容物が食道に戻ること）のリスクが高まります。
   • 腎臓の問題。
   • 筋緊張の低下。

2. モザイク型（18トリソミーのモザイク）:

   • エドワーズ症候群の子供の中には、モザイクパターンを示す場合があり、体内の一部の細胞にのみ 18 番染色体の余分なコピーが存在することがあります。これにより症状が軽くなり、予後も良くなる可能性があります。

3. その他の形式:

   • まれに、エドワーズ症候群がより非典型的であったり、それほど重症度が高くない形で現れる場合があり、診断がより困難になります。

エドワーズ症候群は通常、深刻な医学的問題を伴います。

診断 エドワーズ症候群

出生前診断では、胎児超音波検査や母体スクリーニング検査で発見された奇形によって、また出生後には特徴的な外観によって診断が示唆されます。いずれの場合も、確定診断は核型検査によって行われます。子宮内発育遅延、多発性先天奇形、および母体スクリーニング検査で関連する結果が得られた場合にも、核型検査を実施する必要があります。

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処理 エドワーズ症候群

この症候群はしばしば深刻な医学的問題を伴うため、治療は症状の緩和と患者の生活の質の向上を目的としています。エドワーズ症候群は一般的に余命が限られていることに留意することが重要であり、治療の目標は患者に快適さとサポートを提供することです。

エドワーズ症候群の治療には次のような側面が含まれます。

1. 医療サポート：小児は集中的な医療ケアを必要とすることがよくあります。これには、心臓欠陥の修復手術、呼吸器系の問題の治療、消化器系の問題の治療、スキンケアなどが含まれる場合があります。
2. ケアとリハビリテーション：お子様のケアには特別な配慮が払われます。理学療法、整形外科リハビリテーション、その他の療法は、運動能力と全体的な機能の改善に役立ちます。
3. 症状の管理：筋緊張低下、けいれん、逆流などの症状には薬物療法が必要になる場合があります。治療は医師の監督下で行われることが重要です。
4. 専門医療チーム: 治療には通常、患者の特定のニーズに応じて、小児科医、遺伝学者、心臓専門医、整形外科医などの専門家チームが関与します。
5. 心理的サポート：エドワーズ症候群は、家族に感情的および心理的な影響を及ぼす可能性があります。この症候群を抱える家族にとって、心理的サポートやカウンセリングは役立つ場合があります。
6. 緩和ケア: 特に患者の状態が非常に重い場合など、快適さと生活の質を確保することを目的とした緩和ケアが決定されることがあります。

予測

生後1週間以内に50%以上の乳幼児が死亡し、1歳まで生存できるのは10%未満です。発達に著しい遅れが見られます。