甲状腺炎

甲状腺炎は、角質化の障害を特徴とする遺伝性皮膚疾患群である。

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魚鱗癬の原因と病因

原因と病因は完全に理解されていない。魚鱗癬の多くの形態は、様々な形態のケラチンをコードする遺伝子の発現における突然変異または外乱に基づく。層状魚鱗癬では、トランスグルタミナーゼケラチノサイトの欠損および増殖性角化症が認められる。X連鎖性魚鱗癬では、ステロールスルファターゼ欠損が観察される。

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病態学魚鱗癬

角質化、薄くなったり、表皮の尖った層が細く薄くなったりすることが特徴です。角質化過多症は、しばしば濾胞性角化症によって臨床的に現れる毛包の口に広がる。

甲状腺層は、小さな萎縮の徴候を示し、小さな萎縮性上皮細胞または逆に大細胞に空胞化現象がある。基底層では、メラニンの量が時々増加する。有糸分裂活性は正常または低下している。毛包の数が減少し、皮脂腺が萎縮する。

真皮においては、小血管の数が増加し、リンパ系細胞および組織好塩基球からなる小血管周囲浸潤が検出され得る。

魚鱗癬の組織発生

電子顕微鏡写真で罰金に見える粒状ベッドの合成ケラトヒアリン顆粒に間伐や欠陥の有無。細かいまたは海綿質の、トフィーフィラメントの束の端に局在する。遅延は、形態学的に扁平上皮細胞拒絶プロセスを明らかにし、角質細胞層の密着性を向上させるように平坦化角質細胞層、デスモソームの溶解は25〜35時間行4-8行目の（通常は、このプロセスが進行中で起こる。違反に基づく処理でポリペプチド価格のアミノ酸の不正なシーケンス、その構成要素のうちの1つまたは定量的変化の損失から生じ得るケラトヒアリン、その通常の重合の妨害、 - 角質化の欠陥は、基本的なタンパク質合成表皮に位置します EU ETSのほか、keratinizanii特定の酵素の活性の違反が。しかし、角質スケールの接着特性を変更するためにeleidinリンク融合欠陥はまだ不明である。それは組み合わせ遺伝的欠陥の存在可能です。

魚鱗癬の症状

魚鱗癬の以下の形態を区別する：共通、X連鎖、層状および表皮溶解性。

甲状腺炎は常染色体優性型に遺伝する最も一般的な形態の疾患である。

臨床的には、通常、生後1年の終わりには、乾いた肌、濾胞角化症、「魚鱗」に似た、光が密集した多角形の鱗屑の存在下で剥離する。炎症現象は存在しない。四肢の伸筋表面、背部、より少ない程度で - 腹部が冒され、皮膚の襞に変化はない。

乳頭パターンの強化および皮膚のひだの深化による、手のひらおよび靴底の皮膚は老人に見える。

普通の魚鱗癬は、幼児期に始まる（3-12カ月。）そして、常染色体優性に遺伝します。男性と女性は同じように頻繁に苦しんでいます。皮膚病理学的プロセスは、皮膚の乾燥や剥離、最も四肢の伸筋表面に顕著で、濾胞性角質増殖によって特徴づけられます。手のひらや足の裏には時折、皮膚のパターンを強化 - keratodermaを。中央および皮膚にひび割れ粃糠疹の種類を与える遅れスケールの端に半透明、汚い灰色しばしば豊富ドライ以上、多角形状、灰色がかった白色またはで覆われた皮膚淡黄灰色の色合い、。一部の患者では、鱗状の巨大層剥離が認められる。（小麦粉をまぶしたかのように）、乾燥頭皮、豊富にうろこ状の鱗で覆われて。髪の乾燥、薄く、鈍い。ほとんどの患者の爪は変化しないが、時にはジストロフィー変化がある。主観的障害は、多くの場合、病気の悪化にマークする場合、通常は存在しないが、冬には多くの場合、深刻な乾燥でかゆみすることができます。アトピーの頻度の増加。ほとんどの患者の一般的な健康状態は違反されていない。疾患、年齢とともにものの、やや単純化しますが、寿命は夏に弱体化、があります。

X連鎖性の劣性魚鱗癬

X連鎖性劣性魚鱗癬（類語：黒魚鱗癬、魚鱗癬）。男性では1：6000の頻度で発生し、継承のタイプは劣性であり、性別に関連しており、男性でのみ完全な臨床像が観察される。生まれてから存在することができますが、しばしば人生の最初の数週間または数ヶ月に現れます。皮膚は、主に四肢の胴体、頭部、頸部、屈筋および伸筋表面の前面に局在する、大きく茶色がかった高密度の厚い鱗屑で覆われている。しばしば、皮膚の衰えは、角膜の不透明、性腺機能低下、精索不全を伴う。従来の魚鱗癬は、疾患の初期発症、手のひらや足の裏に変化がない、皮膚のひだが影響を受けるの指摘とは異なり、病気の症状は、四肢や腹部の屈筋表面に、より顕著です。原則として、濾胞性角化症はない。

X連鎖性劣性魚鱗癬は正常よりも一般的ではなく、この疾患の徴候は正常な魚鱗癬で観察されるものと類似している可能性がある。しかしながら、この形態の魚鱗癬は、多くの特徴的な臨床的特徴を特徴とする。皮膚病は、生後数週間または数ヶ月に始まりますが、出生時に存在する可能性があります。皮膚は乾燥しており、小さな薄片で覆われています。時には大きくて厚く、表面に密着していて、黒褐色の茶色の茶色です。このプロセスは、胴体、特に四肢の伸筋表面に局在する。手のひらと靴底は冒されないが、濾胞角化症は存在しない。患者の50％と精索不全症の20％に角膜の曇りがあります。

Pathomorphology。主な組織学的徴候は、正常またはわずかに厚い顆粒層を伴う角質増殖症である。角質層は大規模でメッシュ構造で、時には通常の場所よりも厚い。顆粒層は2〜4列の細胞によって表され、電子顕微鏡検査では、通常のサイズおよび形状のケラトヒアリン顆粒が明らかになる。層状顆粒の数が減少する。基底層のメラニン含量が増加する。表皮の増殖活性が阻害されず、通過時間は標準と比較していくらか増加する。真皮では、原則として変化は検出されない。

Histogenesis。疾患の通常の形態と同様に、保存性角化症はX連鎖性魚鱗癬で崩壊するが、その起源は異なる。魚鱗癬のこの形態における主要な遺伝子欠損は、その遺伝子が座Xp22.3に位置するステロールスルファターゼ（ステロイドスルファターゼ）の欠損である。ステロイドスルファターゼは、コレステロールサルフェートおよびステロイドホルモンを含む3-β-ヒドロキシステロイドの硫黄エステルの加水分解を行う。硫酸コレステロールの表皮では、。コレステロールから産生され、顆粒層の細胞間空間に位置する。ジスルフィド架橋および脂質の分極のために、それは膜の安定化に関与する。その加水分解は、この層に含まれるグリコシダーゼおよびステロールスルファターゼが細胞間接着および落屑に関与するため、角質層の除去を促進する。明らかに、ステロール留分の不存在下では、細胞間結合は弱くならず、保持性角化症が発生する。この場合、角質層中に高濃度のコレステロール硫酸塩が見られる。ステロールスルファターゼの減少または欠如は、患者の線維芽細胞および上皮膠炎、毛包、神経フィラメントおよび白血球の培養において見出された。その不十分さの間接的指標は、血漿の3-リポタンパク質の電気泳動の促進である。酵素の不足はまた、遺伝子を有する女性においても決定される。このタイプの魚鱗癬の出生前診断は、妊婦の尿中のエストロゲンの含有量を測定することによって可能である。胎盤アリールスルファターゼCは、エストロゲンの前駆体である胎児副腎によって産生さ加水分解デヒドロエピアンドロステロンサルフェートを運びます。この酵素が存在しない場合、尿中のエストロゲン含量は減少する。ホルモン欠乏症の母親の出生の発症をモニターすることにより、X連鎖性魚鱗癬の民族的症状が変化することが示されている。酵素の生化学的研究では、正常な魚鱗癬の臨床像を有する患者において、X連鎖性魚鱗癬が診断されることがあった。X連鎖性魚鱗癬は、より複雑な遺伝的に決定された症候群の一部であり得る。X染色体連結魚鱗癬に典型的な皮膚病変を、染色体セグメントのXp22.3-pter転座に関連する低増殖および精神遅滞と組み合わせる場合が記載されている。

症状の1つとして魚鱗癬を含む症候群には、特に、レフサムおよびポドリタの症候群が含まれる。

レフサム症候群

レフサム症候群には、通常の魚鱗癬に似た皮膚の変化に加えて、小脳性の運動失調症、末梢神経障害、色素性網膜炎、時には難聴、眼および骨格の変化が含まれる。組織学的研究では、正常な魚鱗癬の徴候とともに、表皮の基底層の空胞化が検出され、スーダンIIIには脂肪が含まれていることが判明している。

組織発生の基礎は、フィチン酸を酸化できないという欠点である。それは特にprostagdandinovに、クラッチ角質スケールとその剥離の破壊およびアラキドン酸代謝の障害の形成をもたらす脂質画分間物質の実質的な部分を形成し、蓄積したときに正常表皮では検出されない、及びレフサム症候群。増殖ginerkeratoza及び表皮肥厚の発症をもたらす、表皮細胞増殖の調節に関与します。

シンドロームポドリタ

Podlita症候群は、皮膚の通常のタイプに加えて、魚鱗癬は（ねじれ毛髪trihoreksisを結び目）毛髪の異常を含む彼らの真空、爪板に退行性変化、虫歯、白内障、精神的、肉体的発育不全で変化します。常染色体劣性様式で遺伝、合成欠陥が開発プロセスの根底にある、輸送は、アミノ酸を含む同化硫黄行きます。組織学的変化は正常魚鱗癬と同じである。

治療。一般的な治療は高用量で0.5〜1.0ミリグラム/ kgまたはビタミンAの毎日の用量でneotigazonを投与することを含む、局所皮膚軟化剤および角質溶解剤を適用しました。

プレート（薄板）魚鱗癬

プレート（薄板）魚鱗癬は、まれな重篤な疾患であり、ほとんどの場合、常染色体劣性型によって遺伝する。一部の患者では、表皮トランスグルタミナーゼの欠損が認められた。出生時には、「コロジオン胎児」または薄層状剥離を伴うびまん性紅斑の形態の臨床症状。

板状（鱗状）魚鱗癬

薄層状（薄層状）の魚鱗癬は出生時に存在し、激しく進行する。子どもたちは深い亀裂で分けられた、濃い色の大きな、厚い層状鱗の角質の「殻」（コロジオンの果実）で生まれます。皮膚および病理学的プロセスは広範囲に及んでおり、顔、頭皮、手のひらおよび足裏を含む皮膚全体をカバーしている。大部分の患者は、耳の変形である顕著な卵形嚢を有する。手のひらと靴底には、亀裂を伴う大規模な角化症があり、小さな関節の動きを制限します。爪と爪のジストロフィーは、しばしば紅斑性紅斑の一種であると指摘されている。汗や塩分が減少します。頭皮には落屑が顕著にあり、髪は鱗と一緒に糊付けされています。二次感染のために、瘢痕性脱毛症が観察される。皮膚病は、さまざまな発達異常（小さな成長、難聴、失明など）と組み合わせることができます。病気は生涯続く。

病気は優性に常染色体感染しており、先天性でも出生後もすぐに始めることができます。男性と女性は同じように病気になります。生まれてすぐに、泡が現れ、開いて、腐食を形成し、それは痕跡を残さずに癒す。その後、皮膚の角質、尺骨および膝窩のピットの疣贅層まで皮膚の角質化を発症させる。鱗は暗く、皮膚に密着しており、通常はコーデュロイに似たパターンを形成します。発疹には匂いが伴う。ケラチン化された皮膚上のブリスターの繰り返しの出現および角質層の脱落は、皮膚が絶対に正常な外観を獲得するという事実につながる。また角質化病巣の真ん中に正常皮膚の膵島があります - これは特徴的な診断徴候です。このプロセスは、折り目、手のひら、および靴底の皮膚にのみ局在する。髪は変わらず、爪を変形させることが可能です。

コロジオン胎児

Collodion fetus（syn：魚鱗癬、脂漏症、squamosa neonatorum）は角質化過程のさまざまな違反の表現です。ほとんどの場合（60％）、コロジオン胎仔は非弾丸性劣性腸球体赤芽球に先行する。出産時の子供の皮膚カバーは、コロジオンに似た緊密にフィットする非弾性のスケールのフィルムで覆われています。フィルムの下では、皮膚は赤く、折り目の領域にはひび割れがあり、そこから剥離が始まり、生後1日から18-60日間持続する。頻繁に卵形、外陰部、耳介の形の変化があり、指は引っ込められた親指で半分に曲がった状態で固定されている。症例の9.7％において、コロジオン胎児の状態は何の影響もなく解決される。

出生時に正常な皮膚を有する患者を記載したが、そのような場合には、X連鎖性魚鱗癬を排除する必要がある。通常、皮膚の折れ曲がりを含む体全体は、赤褐色の背景に対して大きな、黄色、時には暗い、皿状の鱗で覆われています。ほとんどすべての患者は、掌板および靴底の拡散性角化症、爪および爪の著しい増加、爪板の変形を伴って、卵形嚢胞を発症した。あまり一般的ではないが、禿頭症、足のbrachyとsyndactylynia、耳介、白内障の小さな成長、変形と小さなサイズです。

Pathomorphology。表皮において軽度の表皮肥厚、乳頭腫（真皮乳頭及び表皮の同時成長）、上皮増殖物の膨張と顕著角質増殖を明らかにする。角質層の厚さは、表皮全体の厚さを2倍に越えており、まれなケースでは、局所的な角化症が観察される。顆粒層はほとんど変わらないが、場合によってはその肥厚が観察される。痒みおよび基底層では、上皮細胞の増殖の増加に関連して有糸分裂活性が増加し、その通過時間は4-5日に短縮される。電子顕微鏡法は、細胞質におけるミトコンドリアおよびリボソームの数の増加によって証明されるように、上皮細胞の代謝活性の増加を明らかにする。細胞内に位置する電子透過性結晶は、角質層および細胞質膜に沿った電子密度のクラスターに見出される。いくつかの場所では、破壊されたオルガノイドおよび脂質封入物の残渣が存在する不完全な角質化の領域が存在する。角質鱗と顆粒層との間には、1〜2列の不全角化細胞がある。ケラトギアリン顆粒は、約7列の細胞間、細胞間腔内 - 多数の層状顆粒に含まれる。

Histogenesis。病理学的過程の中心には、上皮細胞が角質層に辺縁帯を形成することができないこと、すなわち、扁平上皮細胞の外側膜。L. Kanerva et al。による電子透過性結晶。（1983）は、コレステロール結晶である。常染色体劣性薄層魚鱗癬と並んで、常染色体優性変異体が臨床的および組織学的特徴と同様に記載されている。しかし、その顕著な特徴は、ケラチン化プロセスの減速を示す、より広範な不全角化細胞の存在である。角質層の構造は変わらない。

治療。X連鎖性魚鱗癬と同じです。

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表皮性魚鱗癬

表皮性魚鱗癬（類語：ブロカの先天性の水疱性魚鱗癬性赤芽球症、水疱性甲状腺炎など）

組織病理。グラニュラ層目に見える巨大なケラトヒアリン顆粒および空胞化、細胞溶解および多気泡subkornealnyh及び乳頭腫症及び過角化症の形成。

治療。他の形態の魚鱗癬と同じです。

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魚鱗癬の治療

軟化剤と角質溶解剤を割り当てます。