家族性先端巨大症（ゴットロン症候群）：原因、症状、診断、治療

アクロジェリア・ファミリアリス（ゴットロン症候群）は、1941 年に H. ゴットロンによって記述されたまれな病気です。

家族性頭頂葉症（ゴットロン症候群）の原因と病態は完全には解明されていません。この疾患の発症は、主に線維芽細胞の構造と機能の障害、コラーゲン合成の障害、そして下垂体の機能低下によって引き起こされます。家族内での症例報告もあります。現在、多くの皮膚科医は、家族性頭頂葉症を常染色体劣性遺伝性の結合組織疾患であると考えています。

家族性アクロミクリー（ゴットロン症候群）の症状。病変は出生時または生後数年間に現れます。この疾患は女性に多く見られます。他の皮膚萎縮症とは異なり、病理学的プロセスは主に手足に見られ、顔面（主に鼻）、顎、耳にはそれほど多くありません。手足の甲の皮膚は老人性の外観を呈します。乾燥し、薄く、しわが寄っており（老人性皮膚症）、黄色がかった色で半透明で、傷つきやすく、あざや傷跡が残ります。これらの領域では皮下脂肪の菲薄化が認められます。指は円錐状に細くなり、手は小さくなり（アクロミクリー）、顎は小さくなります。歯や爪のジストロフィーはまれにしか観察されません。髪の毛は通常変化しません。皮膚の他の部分も変化しません。その他の異常、多形皮膚病巣の存在、二次性徴の発達不全は文献に記載されています。

足の爪甲が変形し、爪甲剥離を起こします。

組織病理学的検査：真皮および、程度は低いものの皮下組織の萎縮が認められます。コラーゲン線維は不規則な位置にあり、変性し、その数は減少しています。

後天性老年症、チェルノグボフ・エーラス・ダンロス症候群、小児性早老症との鑑別診断を行う必要があります。

家族性アゴジラ症（ゴットロン症候群）の治療は対症療法です。機械的および物理的要因からの保護が必要です。患者には、栄養状態を改善する薬剤（アクトベジン、ソルコセリル）や、ビタミンAおよびFを含むクリームが推奨されます。

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