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ルジューヌ症候群（5番染色体短腕欠失症候群）：原因、症状、診断、治療

記事の医療専門家

リナ・バーゼル教授

小児遺伝学者、小児科医

アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 05.07.2025

ルジューン症候群には、5番染色体短腕欠失症候群、5p欠失症候群、「子猫鳴き」症候群などの同義語があります。人口頻度は不明です。重度の知的障害を持つ患者のうち、5p欠失を有するのは1%未満です。

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ルジューン症候群の原因は何ですか?

5番染色体短腕の単純欠失は配偶子形成中に発生し、検査した全ての細胞に存在しますが、モザイクが時折検出されます。この欠失は、環状5番染色体の形成中に発生する場合もあれば、不均衡転座の結果として新たに発生する場合もあります。症例の10～15%では、相互転座の保因者である親から生まれた子供に5p欠失が認められます。

ルジューン症候群の症状

身体的および精神運動的発達の遅れ。
小頭症。
両眼開離症。
モンゴロイドの目の形と小柄さ。
出生時から重度の呼吸器疾患を患っている。
新生児期の授乳の困難。
先天性心疾患（15～30％、最も多いのは動脈管開存症）。
鼠径ヘルニア（25～30％）

ルジュン症候群を認識するには？

ルジュン症候群の診断は、臨床症状と特徴的な「子猫のような鳴き声」に基づいて行われます。臨床検査によるルジュン症候群の診断は、5番染色体短腕の欠失を確認する細胞遺伝学的検査に基づいています。

どのようなテストが必要ですか？

遺伝学的研究：適応、方法

染色体の構造異常による症候群（欠失症候群）の診断

ルジューン症候群の治療

ルジューン症候群は対症療法で治療されます。遺伝カウンセリングが適応となります。

ルジューン症候群の予後はどのようなものですか?

ルジューン症候群は、重度の先天性心疾患がない場合、生命予後は良好です。知的障害は重症度が様々です。