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ムコ多糖症IX型：原因、症状、診断、治療

記事の医療専門家

小児遺伝学者、小児科医

アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 07.07.2025

ICD-10コード

疫学

ムコ多糖症IX型は、極めてまれなムコ多糖症の一種です。現在までに、14歳の少女1名の症例が臨床的に報告されています。

ムコ多糖症IX型の原因

ムコ多糖症IX型は、染色体3p.21.2にマッピングされたHYAL1遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子はヒアルロニダーゼという酵素をコードしています。

ムコ多糖症IX型の症状

この疾患の主な臨床症状は、耳下腺領域の対称性の結節性沈着、軽度の形態異常、成長遅延、知能の保持であり、関節の硬直は認められない。X線検査では、寛骨臼に複数の潰瘍が認められた。

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