ムコ多糖症VII型：原因、症状、診断、治療

ムコ多糖症 VII 型（同義語：スライ症候群、リソソームβ-D-グルクロニダーゼ欠損症）。

ICD-10コード

• E76 グリコサミノグリカン代謝障害。
• E76.2 その他のムコ多糖症。

疫学

ムコ多糖症 VII 型は非常にまれな病気であり、文献には数十人の患者についての記述があります。

ムコ多糖症VII型の原因と病態

ムコ多糖症VII型は、皮膚硫酸、ヘパラン硫酸、コンドロイチン硫酸の代謝に関与するリソソームβ-D-グルクロニダーゼの活性低下に起因する常染色体劣性進行性疾患です。β-グルクロニダーゼ遺伝子（GUSB）は、 7番染色体長腕（7q21.ll）に位置しています。この遺伝子の変異の77.8%は点変異です。ロシアでは、ムコ多糖症VII型の患者は診断されていません。

ムコ多糖症VII型の症状

この症候群の最も重篤な形態は、いわゆる致死性非免疫性胎児浮腫として出生時から現れ、子宮内で超音波検査中に検出できます。他の患者では、主な臨床症状は、肝脾腫、多発性骨異形成症の兆候、皮膚の肥厚の形で出生時から現れます。この疾患の重症度が低い症例では、最初の症状は生後1年で現れ、ハーラー症候群またはハンター症候群の重症型の症状に似ています。出生時から、患者は臍ヘルニアまたは鼠径ヘルニアを患い、患者は呼吸器ウイルス感染症および耳炎に苦しむことがよくあります。ガーゴイル型の粗い顔貌、骨格障害が徐々に形成され、肝脾腫および角膜混濁が発生します。成長遅延、鶏冠型の胸郭変形、および脊椎後弯症がよく見られます。

病気が進行すると、精神運動発達の遅れが見られ、知的障害のレベルに達します。多くの場合、頸椎の不安定性が認められ、脊髄圧迫を発症するリスクが高くなります。4年以降に発症した患者では、骨格障害が主な症状となります。

ムコ多糖症VII型の診断

臨床診断

ムコ多糖症VII型の診断を確定するために、尿中グリコサミノグリカン排泄量とβ-グルクロニダーゼ活性を測定します。ムコ多糖症VII型では、尿中グリコサミノグリカン総排泄量の増加と、皮膚硫酸およびヘパラン硫酸の排泄亢進が認められます。β-グルクロニダーゼ活性は、白血球または人工蛍光基質を用いて皮膚線維芽細胞培養物で測定します。

妊娠9～11週の絨毛生検におけるβ-グルクロニダーゼ活性の測定、および／または妊娠20～22週の羊水中のグリコサミノグリカンのスペクトルの測定により、出生前診断が可能です。遺伝子型が既知の家系では、妊娠初期にDNA診断を行うことができます。

鑑別診断

鑑別診断は、ムコ多糖症のグループ内と、ムコリピドーシス、ガラクトシアリドーシス、シアリドーシス、マンノシドーシス、フコシドーシス、GM1 ガングリオシドーシスなどの他のリソソーム蓄積疾患の両方で行われます。

ムコ多糖症VII型の治療

有効な治療法は開発されておらず、対症療法が用いられます。

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