人工周囲黒子症：原因、症状、診断、治療

口唇周囲黒子症（同義語：ポイツ・イェガース・トゥレーヌ症候群）。

原因と病態。本疾患は遺伝性黒子のグループに属し、ポイツ・イェガース・トゥレーヌ症候群に加え、先天性黒子と顔面中心黒子が含まれます。本皮膚疾患の原因と発症機序は未だ完全に解明されていません。口囲黒子は、常染色体優性遺伝する遺伝子変異によって引き起こされる神経間葉系異形成症の結果として発生すると考えられています。本疾患の家族例も報告されています。病原遺伝子STK.11は腫瘍抑制遺伝子であることが明らかになっています。

口囲黒子症の症状。この病気は出生直後またはやや遅れて発症します。薄茶色から黒色までの楕円形または丸い輪郭の複数の小さな色素斑の出現が特徴です。斑点は口腔内および口腔内、唇（特に下唇）、鼻周囲、眼窩周囲、そして稀に四肢（手のひら、足の裏、指の背）、結膜に局在します。黒子型の発疹は限定され、上記のいずれかの領域にのみ発生する場合があります。口腔内に乳頭腫様変化がみられる場合もあります。皮膚型の病気のみが非常にまれです。ほとんどの患者は、皮膚病変と、特に小腸の消化管の複数のポリープを伴う粘膜の組み合わせを呈します。加齢とともに色素沈着が強くなり、胃腸ポリープ症の臨床症状が現れます。具体的には、痛み、嘔吐、出血、閉塞症状、腸重積、二次性貧血、悪液質などが挙げられます。特に胃、十二指腸、結腸のポリープは悪性化のリスクが高まります。文献には、他の臓器（膀胱、腎盂、尿管、気管支、鼻）の粘膜にポリープが出現した症例が記載されています。

組織病理学的検査：基底層のケラチノサイトおよびメラノサイトで色素増加が認められる。真皮にはマクロファージの集積が観察される。ポリープは良性の腺腫である。

鑑別診断：口囲黒子症は、そばかす、様々な形態の全身性黒子（ヒョウ症候群など）、顔面中心黒子症、消化管ポリープ症、アジソン病と鑑別する必要があります。

口囲黒子症の治療。ポリープの外科的切除、患者の観察、および一親等近親者の検査が必要です。