パタウ症候群（13番染色体トリソミー症候群）

パトウ症候群（13トリソミー）は、13番染色体が1本余分に存在する場合に発生し、前脳、顔面、眼の奇形、重度の知的障害、および低出生体重を伴います。

パトウ症候群（13 トリソミー）は、生児 10,000 人中約 1 人の割合で発生し、約 80% は完全な 13 トリソミーです。パトウ症候群の子供が生まれる可能性は母親の年齢とともに増加し、余分な染色体は通常、母親から受け継がれます。

パトウ症候群の原因は何ですか?

この症候群の子供は、35歳以上の女性から生まれることが多い。家族内で再び13トリソミーの子供が生まれる確率は1%を超えず、繰り返し出産することの禁忌ではない。

パトウ症候群の症状

小児は在胎週数に対して小さく生まれます。正中線異常（例、頭皮欠損、皮膚洞欠損）がよく見られます。全前脳胞症（前脳の異常な分割）もよく見られます。関連する顔面異常には、口唇裂および口蓋裂が含まれることがよくあります。小眼球症、コロボーマ（虹彩裂）、および網膜異形成もよく見られます。眼窩上縁は顕著ではなく、眼瞼裂は狭いことがよくあります。耳介は奇形であり、通常は低く位置しています。難聴もよく見られます。首の後ろには皮膚のたるみがよく見られます。猿皺（手のひらにある単一の横溝）、多指症、および過度に凸型で狭い爪もよく見られます。約80％の症例で心血管系の重度の先天奇形が見られ、右胸心もよく見られます。性器の異常は男女ともによく見られ、男児では停留精巣や陰嚢奇形、女児では双角子宮がみられます。生後数ヶ月は無呼吸発作がよく見られます。重度の知的障害もよく見られます。

パトウ症候群は、先天性眼欠損（虹彩コロボーマ、小眼球症、無眼球症）、口唇裂および/または口蓋裂、頭皮形成不全、軸後性多指症、先天性心疾患、全前脳症を特徴とします。また、複数の先天性脳疾患と重度の知的障害が典型的に見られます。死亡率は高く、1歳まで生存する小児は10%未満です。

パトウ症候群の診断

診断は、出生前には胎児の超音波検査での異常（子宮内発育遅延など）または母親のスクリーニング検査の結果によって示唆される可能性があり、また出産後には特徴的な外見によって示唆される可能性があります。

どちらの場合も、確認は核型を調べることによって行われます。

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パトウ症候群の予後はどのようなものですか?

パトウ症候群の患者のほとんど (80%) は、重度の発達障害を抱えているため、生後 1 か月以内に死亡します。1 年以上生存する患者は 10% 未満です。