外中胚葉性限局性形成不全

限局性外胚葉性異形成症（同義語：ゴルツ症候群、ゴルツ・ゴーリン症候群、限局性真皮低形成症、中外胚葉性異形成症候群）は、遺伝学的に異質性を持つと考えられる稀な疾患ですが、ほとんどの場合、X連鎖優性遺伝形式で遺伝し、男児では致死的な結果をもたらします（遺伝子座Xp22.31）。ほぼ女性にのみ発症します。

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局所性外胚葉性異形成症の病理形態学

皮膚の萎縮領域では、表皮構造は正常ですが、真皮の菲薄化が見られます。皮下脂肪層は表皮に近く、時には浅血管叢のレベルにあります。乳頭層の血管数が増加し、線維構造の疎性が認められます。コラーゲン繊維は細くなり、個々の糸の形で存在します。皮膚付属器は少ないですが、その構造は正常範囲内です。この画像は、ホフマン・ズルカレの皮膚の表層脂肪母斑に似ています。脂肪突起を伴う低形成領域では、同様の、しかしより顕著な画像が明らかになります。粘膜の乳頭腫性成長の領域では、組織学的画像は間質の血管新生の増加を伴う乳頭腫に対応します。萎縮した皮膚領域の電子顕微鏡的観察では、長い細胞質突起と未発達の小胞体を有する線維芽細胞が認められ、その周囲には横紋のない細い原線維が分布しており、これはおそらくトロポコラーゲンとプロコラーゲンの複合体であると考えられます。成熟したコラーゲン線維の構造は正常のものと変わりません。皮下基底部では、多数の脂肪空胞を有する脂肪細胞が優勢であり、これは脂肪細胞の増殖を示唆する若い形態です。

局所性外胚葉性異形成症における皮膚変化の組織学的発生は、線維芽細胞の正常な合成活動における成長速度の乱れと関連しており、その結果、真皮の結合組織要素が減少する。同時に、欠損した真皮を置き換える皮下組織細胞の増殖も起こる。

症状

臨床的には、出生時から皮膚萎縮性角化性皮膚変化として現れ、皮下組織のヘルニア様突出、骨格、歯、眼の異常などがみられます。唇、膣、肛門の粘膜に乳頭腫がみられるほか、爪異栄養症といった皮膚付属器の病変、巣状脱毛症や発汗を伴う発毛障害がよく見られます。

てんかん発作を伴う精神遅滞が認められる。