痔核症
ヘモクロマトーシス（顔料肝硬変、青銅糖尿病）、 -器官における腸および沈着の増加鉄吸収により特徴付けられる遺伝性疾患および線維症の発症と（主にフォームヘモジデリンで）鉄顔料を組織。さらに、遺伝性（特発性、プライマリ）および二次性ヘモクロマトーシスは、特定の疾患の背景に開発が存在します。
この疾患は初めて1886年にブロンズ糖尿病として記載されました。遺伝性ヘモクロマトーシスは、常染色体劣性代謝障害であり、長年にわたり腸内で鉄の吸収が増加している。過剰な鉄分は組織に蓄積し、20〜60グラムに達することがあります。食物で消費される鉄5mgが毎日組織に貯蔵されると、50gを蓄積するのに約28年かかります。
鉄の交換は正常です
通常、1日の食事には約10〜20mgの鉄（遊離状態では90％、ヘムと併せて10％）が含まれ、そのうちの1〜1.5mgが吸収されます。吸収される鉄の量は、身体の店舗によって異なります。需要が高いほど鉄が多く吸収されます。吸収は小腸の上部で起こり、濃度勾配に対しても鉄を移動させることができる能動的なプロセスである。しかしながら、輸送メカニズムは未知である。鉄の運搬体であることができるタンパク質が同定されているが、それらの正確な役割はまだ確立されていない。
過度の鉄と肝臓の損傷の蓄積
肝細胞への線維化および損傷は、それらの鉄含有量と直接関係している。遺伝のヘモクロマトーシスであろうと頻繁な輸血であろうと、損傷の性質は鉄の蓄積の原因に依存しない。線維化は、主に鉄沈着の場所である門脈周囲領域で最も顕著である。鉄カルボニルラットの摂食は、慢性的な損傷および肝線維症をもたらす。
ヘモクロマトーシスの病因
現在、特発性ヘモクロマトーシスの発症における遺伝的要因の役割が証明されている。有病率は遺伝性ヘモクロマトーシス遺伝子（それは染色体VIの短腕上に局在していると密接組織適合システム領域のHLA抗原に連結されている）、欧州人口の約10％の頻度で0.03から0.07パーセントのヘテロ接合です。疾患は、遺伝性ヘモクロマトーシス1000の遺伝子キャリア当たり3〜5例に発症し、常染色体劣性様式で送信されます。
ヘモクロマトーシスの病因
これまで、遺伝性ヘモクロマトーシスでは、フェリチンまたはトランスフェリンの構造に障害は検出されていませんでした。しかし、十二指腸（肝臓ではない）におけるトランスフェリンの受容体を遮断する過程に違反があった。欠陥遺伝子は、染色体11（サブユニットH）および19（サブユニットL）上に位置する一次欠陥サブユニットフェリチン発現される遺伝子、トランスフェリンおよび染色体3上のその受容体発現遺伝子および調節タンパク質、遺伝子を除外することができ、染色体6上に位置します遺伝子が染色体6上に配置されていることが証明されている場合は第9染色体上に局在し、ヘモクロマトーシスを引き起こす原因である、それらによってコードされるタンパク質の説明は鉄代謝の調節で新鮮な見てみましょう。
ヘモクロマトーシスの臨床像
ほとんどの男性は病気です（男性と女性の比率は20：1です）。この病気の発症形態は40〜60歳で現れます。女性の病気の頻度が低いのは、女性が月経血で25-35年間鉄を失うためです。女性の過剰鉄は、月経と妊娠中に取り除かれます。ヘモクロマトーシスの女性では、月経は通常は（必ずしもそうではない）欠けているか、または貧弱であり、または歴史上、子宮摘出術または長年にわたる（長年にわたる）閉経後の症状がある。
ヘモクロマトーシスの診断
穿刺肝生検は、診断を確認するための最良の方法であり、肝線維症または肝硬変の重症度および鉄蓄積の程度を決定することもできます。生検での鉄の量は体内の全鉄分と相関しています。高密度の線維性肝臓では、穿刺生検を行うのが難しいかもしれませんが、生検が得られれば特徴的な色素性肝硬変が明らかになります。
鉄は出血によって除去することができます。組織貯蔵所から1日当たり130mgまでが除去される。血液の再生は非常に迅速であり、ヘモグロビン合成は標準と比較して6〜7倍加速される。
予測
この予測は主に鉄の過負荷の程度と持続時間によって決定されます。したがって、早期診断と治療が重要である。
何を調べる必要がありますか？
Last reviewed: 31.05.2018