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類似の遺伝子活性が異なる精神疾患を結びつける

アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの: 02.07.2025
2018-06-13 09:00
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同様の遺伝子パターンは、うつ病、自閉症、躁うつ病、統合失調症など、いくつかの精神障害にも見つかっています。

精神神経学的問題を抱える患者は、脳機能に障害を抱えています。まず、神経細胞レベルだけでなく、分子レベルでも変化が見
られます。しかし、細胞レベルや分子レベルの障害は、突然現れるわけではありません。例えば、遺伝子の一つが機能しなくなったり、逆に過剰に働いたりするのです。その結果、神経細胞内に非常に強いシナプスが形成されたり、逆に弱体化したりします。これは、知覚プロセス、感情領域、認知能力に直接的な影響を及ぼします。

科学者たちは、個々の精神疾患の発症に影響を与える遺伝子変化を特定しようと試みました。研究を進める中で、これらの疾患は遺伝子学的に多くの共通点を持つことが明らかになりました。

これはどのように現れるのでしょうか?遺伝情報はまずDNAからRNAへと伝達されます。RNA分子が合成され、その後タンパク質分子が生成されます(いわゆる転写と翻訳)。遺伝子活性が適切であればRNAは多く生成され、活性が低下している場合はRNAはほとんど生成されません。

カリフォルニア大学(ロサンゼルス)の科学者たちは、自閉症、統合失調症、躁うつ病、うつ状態、アルコール依存症などの病状に苦しむ患者から摘出された大脳皮質のサンプル700個における遺伝子活動を比較した。さらに、健康な個人から採取したサンプルも検査された。
遺伝子活動はRNAによって評価された。その結果、上記の疾患には多くの共通点があることが判明した。統合失調症と躁うつ病、統合失調症と自閉症では、遺伝子機能の類似性が見られた。共通の変化は、神経細胞の興奮、および電気化学的インパルスを生成して伝達する能力を制御する遺伝子に関連していた。
しかし、それぞれの病状には、実際に疾患を区別することを可能にする独自の特徴がある。逆説的に、同様の遺伝子像で、まったく異なる臨床症状が現れるのである。

ちなみに、アルコール依存症における遺伝子活性は異なり、上記のような類似性は見られませんでした。本研究で得られた情報は、将来、精神病理の新たな効果的な治療法の開発につながる可能性を秘めています。しかしながら、未解決の疑問が一つあります。それは、なぜ上記の疾患の臨床症状にこれほどまでに根本的な違いがあるのかということです。一部の専門家は、皮質全体ではなく、神経細胞の孤立した集団、あるいは細胞自体において遺伝子活性を継続的に評価する必要があると提言しています。おそらく、より深いレベルでは、臨床像の相違につながる顕著な違いが存在するのでしょう。

この研究に関する記事が『サイエンス』誌に掲載された。

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