先天異常は、神経発達障害のある子どもでは10倍多い

神経発達障害のある子どもは、心臓や尿路の欠陥などの先天異常を、他の子どもよりも少なくとも 10 倍多く報告しています。

これは、ラドバウド大学医療センターが5万人以上の子供のデータに基づいて行った分析結果の一つです。この新しいデータベースのおかげで、特定の神経発達障害に関連する健康問題とそうでない健康問題がはるかに明確になりました。この研究はNature Medicine誌に掲載されました。

人口の2～3%は、自閉症や知的障害などの神経発達障害を抱えています。これらの障害は、他の健康問題を伴う場合や、基礎にある症候群の一部である場合が多く、子どもには追加の医療的ケアが必要です。これまで、これらの追加の健康問題がどの程度の頻度で発生するかは不明でした。

「奇妙なことです」と臨床遺伝学者のバート・デ・フリース氏は言う。「なぜなら、この特別なグループの子供たちの適切なケアを妨げるからです。」

デ・フリース氏らは、神経発達障害を持つ5万人以上の子供たちの医療データを収集した。彼らはまず、過去10年間にラドバウド大学医療センターの臨床遺伝学科を受診した、神経発達障害を持つ約1,500人の子供たちのデータから着手した。

「しかし、これは比較的小規模な子供たちのグループでした。グループ全体について結論を導き出すには、もっと多くのデータが必要です」とデ・フリース氏は説明する。

そこで、医学研究者のレックス・ディンゲマンスは、神経発達障害に関する医学文献全体を調査しました。「1938年にロンドンのペンローズ教授が発表した最初の関連論文から始まった、膨大な作業でした」とディンゲマンスは言います。

彼は9,000件以上の発表済み研究を発見しました。最終的に、約70件の論文に、神経発達障害のある子どもたちのさらなる健康問題を特定するのに十分な有用かつ質の高いデータが含まれており、51,000人以上の子どものデータベースが作成されました。

このデータの分析により、新たな知見が得られました。まず、神経発達障害のある子どもは、心臓、頭蓋骨、尿路、股関節などの先天異常が、一般の子どもと比べて少なくとも10倍多いことがわかりました。さらに、このデータベースは、新たな症候群の医学的影響をマッピングしています。

ディンゲマンス氏は次のように説明しています。「神経発達障害を引き起こす多くの症候群では、他の健康問題がどの程度関連しているかという疑問があります。神経発達障害のある子どもたちにおけるこれらの問題の数がわかったことで、何が症候群の一部であり、何がそうでないかをより正確に判断できるようになりました。」これにより、子どもたちのより良い管理、さらには治療の可能性が開かれます。

神経発達障害は遺伝的な性質を持ちます。現在、1,800以上の遺伝子が原因であることが知られています。

「これらの遺伝的要因を深く理解するために、80万人以上のDNAデータを集約した世界規模のデータベースを利用しています」と、トランスレーショナルゲノミクスの教授であるリセンカ・ヴィッサーズ氏は語る。「私たちのデータベースはそれを補完するものです。世界中の研究者が、遺伝学的知識と神経発達障害における特定の健康問題の発生を結び付けることを可能にします。」