UCSFの研究で子宮内膜症に関連する600以上の疾患が判明

カリフォルニア大学病院の何百万人もの患者の記録から、女性に最も多くみられる病気の1つである子宮内膜症と他の多くの病気との相関関係が明らかになった。

UCSFの科学者らは、女性の10％が罹患し、診断されないことが多い痛みを伴う慢性疾患である子宮内膜症が、がん、クローン病、片頭痛などの症状と関連していることが多いことを発見した。

この研究は、子宮内膜症の診断、ひいては治療法の改善につながる可能性がある。この研究は、一般的であると同時に謎に満ちているこの病気について、これまでで最も正確な状況を提示している。

7月31日にCell Reports Medicine誌に掲載されたこの研究では、UCSFで開発された計算手法を使用して、UCSFの6つの病院で収集された匿名化された医療記録を分析した。

「子宮内膜症に苦しむ多くの方々に変化をもたらすツールとデータが今、私たちにはあります。これが、この疾患へのアプローチを根本的に見直す第一歩となることを願っています」と、UCSFバカール計算健康科学研究所（BCHSI）の所長代理、小児科教授、そして本論文の筆頭著者であるマリーナ・シロタ博士は述べています。

ビッグデータの力 UCヘルス

子宮内膜症（しばしば「エンド」とも呼ばれる）は、月経で剥がれ落ちる前の子宮の内側を覆う血液を豊富に含む組織である子宮内膜が、近隣の臓器に転移することで発症します。慢性的な痛みや不妊症を引き起こします。子宮内膜症は、世界中で約2億人の女性に発症していると推定されています。

「子宮内膜症は極めて深刻な障害を引き起こします」と、UCSF産科・婦人科・生殖科学科の医師科学者であり、本論文の共著者でもあるリンダ・ジュディチェ医学博士（MD、PhD、MSc）は述べています。「患者さんの生活への影響は甚大です。人間関係、仕事、家庭、そして精神状態にも影響を及ぼします。」

子宮内膜症の診断におけるゴールドスタンダードは、子宮外での子宮内膜病変の視覚的検出による外科的介入であり、主な治療は月経周期を抑制するホルモン療法、または余分な組織の外科的除去です。

しかし、ホルモン療法は重篤な副作用を伴う場合があり、すべての患者に効果があるわけではありません。手術後も再発する可能性があります。子宮摘出術（子宮の除去）は極端な治療法であり、通常は高齢の女性に用いられますが、術後も痛みが続く患者もいます。

ジュディチェ氏はシロタ氏と協力し、UCヘルスが収集した子宮内膜症患者の匿名化データを活用しました。子宮内膜症の症状は患者ごとに大きく異なります。両氏はUCSF-スタンフォードENACT子宮内膜症研究センターのプロジェクトリーダーを務めています。

「データは乱雑です。研究のために収集されたのではなく、困っている女性を助けるという、真に人間的な目的のために収集されたものです」とシロタ氏は述べた。「UCSFの患者集団における子宮内膜症の症状を包括的に評価し、そのパターンがUCの他のクリニックのデータにも当てはまるかどうかを確認するという、稀有な機会を得ることができました。」

子宮内膜症を理解するためのデータ

この作業のために開発されたアルゴリズムを使用して、シロタ研究室のバイオインフォマティクスの大学院生であり、論文の第一著者であるウマイル・カーン氏は、子宮内膜症と各患者のその他の病歴との関連性を探した。

カーン氏は、子宮内膜症のある患者とない患者を比較し、基礎疾患の類似性に基づいて子宮内膜症患者をグループ分けしました。カーン氏は、UCSFで発見したパターンを、カリフォルニア州内の他のUCクリニックのデータと比較しました。

「子宮内膜症と他の疾患との間に600以上の相関関係を発見しました」とカーン氏は述べた。「不妊症、自己免疫疾患、胃酸逆流といった予想通りのものもあれば、特定のがん、喘息、眼疾患といった予想外のものも含まれていました。」

患者の中には片頭痛を患っている者もいることが判明しており、これは片頭痛薬が子宮内膜症に効果があるかもしれないと示唆する過去の研究を裏付けている。

「このような研究は以前はほぼ不可能でした」と、ENACT研究者であり、UCSF BCHSI准教授で本論文の共著者でもあるトミコ・オスコツキー医学博士は付け加えた。「匿名化された電子医療記録がこれほど大量に利用可能になったのは、わずか12年前のことです。」

この研究は、子宮内膜症が「多系統」疾患、つまり体全体の障害から生じる疾患であるという理解の高まりを裏付けるものである。

「これは、何十年も続いてきた行き詰まりを打破するために必要なデータです」とジュディチェ氏は述べた。「私たちはついに、より迅速な診断に近づき、最終的には子宮内膜症に苦しむ何百万人もの女性のための個別化治療を実現できることを願っています。」