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心臓病の新たな遺伝的説明が発見される
最後に見直したもの： 02.07.2025
ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン（UCL）、インペリアル・カレッジ・ロンドン、MRC医科学研究所の科学者らが主導し、ネイチャー・ジェネティクス誌に掲載された新しい研究によると、拡張型心筋症（DCM）は、これまで考えられていた単一の「欠陥のある」遺伝子変異ではなく、数百または数千の遺伝子の複合的な影響によって引き起こされる可能性があることが判明した。
拡張型心筋症とは何ですか？
DCMは、心臓が肥大して弱くなり、血液を効率的に送り出す能力が低下する病気です。英国では最大26万人（250人に1人）が罹患しており、心臓移植の主な原因となっています。
DCMは、これまで家族間で受け継がれる単一遺伝子の欠陥コピーによって引き起こされると考えられていました。しかし、患者の半数以上はこの遺伝子変異を持っていません。
研究の主な結果
遺伝子の累積的な影響：
- DCM を発症するリスクの約 4 分の 1 から 3 分の 1 は、ゲノム全体に分布する多数の遺伝的差異の小さな影響によって説明できます。
- これは、複数の遺伝子が集合的にリスクに影響を与える冠状動脈疾患などのより一般的な疾患とDCMとの類似性を示しています。
多遺伝子リスク:
- 科学者たちは、多くの遺伝子の複合的な影響に基づいて DCM を発症する可能性を推定する多遺伝子リスクスコアを開発しました。
- 最も高い多遺伝子リスクを持つ人々 (上位 1%) は、平均的なリスクを持つ人々よりも DCM を発症するリスクが 4 倍高くなります。
変異がある場合のリスク:
- まれな変異を持つ患者の場合、疾患を発症するリスクは 7.3% に増加します (低多遺伝子リスクの患者では 1.7%)。
新しい遺伝子の発見:
- DCM に関連する 80 個のゲノム領域と 62 個の遺伝子が特定されましたが、そのほとんどはこれまで説明されていませんでした。
結果の実用化
診断機能の改善:
- 多遺伝子リスクスコアは、医師が患者とその家族の疾患リスクをより正確に予測するのに役立つ可能性があります。
- これは、単一の突然変異ではなく遺伝子の複合的な影響によって病気が引き起こされた人にとって特に有用です。
高リスクグループの特定:
- 多遺伝子リスクの高い患者は、より綿密に監視され、予防的治療の臨床試験を受けることができる可能性があります。
潜在的な新薬:
- DCM に関連する遺伝子を研究することで、この疾患の根底にある生物学的プロセスが解明され、新たな治療法の開発に役立つ可能性があります。
研究者のコメント
トム・ランボース博士（UCL）：
「私たちの研究結果は、DCMの遺伝学に関する理解を一変させました。この疾患は単一の遺伝子変異ではなく、多くの遺伝子の相互作用によって引き起こされるのです。これは、リスク予測と予防の新たな可能性を切り開きます。」ジェームズ・ウェア教授（インペリアル・カレッジ・ロンドン）：
「私たちの発見によって遺伝子検査の精度が向上し、病気の遺伝学的説明が得られる患者の数が増えることを期待しています。」メティン・アヴキラン教授（英国心臓財団）：
「これらの結果は、患者の個々のリスクをより明確に把握することを可能にし、DCM の個別的な監視と治療の基礎となる可能性があります。」
今後の研究の方向性
- 多遺伝子リスクスコアを遺伝子検査に統合します。
- DCM の発症における新たに特定された遺伝子の役割のさらなる研究。
- 個別化された治療およびモニタリング方法の開発。
この研究はDCMを理解する上で重要な一歩となり、何千人もの患者に対するより正確な診断と新たな治療法の開発への道を開くものである。