子供の病気（小児科）

鎌状赤血球貧血の症状

鎌状赤血球貧血は、赤血球の自然発生的な「鎌状赤血球形成」に起因する毛細血管閉塞に伴う疼痛発作（クリーゼ）のエピソードとして発症し、寛解期と交互に繰り返します。クリーゼは併発疾患、気候条件、ストレスによって引き起こされる可能性があり、また、クリーゼが自然発生することもあります。

この病理における主な欠陥は、染色体 11 の β-グロビン遺伝子の自然突然変異と欠失の結果として HbS が生成され、ポリペプチド鎖の VIP 位置 (a2、β2、6 val) でバリンからグルタミン酸への置換が起こることです。

鎌状赤血球貧血は、鎌状赤血球遺伝子のホモ接合体を持つ人に発生する重篤な慢性溶血性貧血であり、高い死亡率を伴います。

サラセミアは、グロビン鎖の構造の破壊に起因する、重症度の異なる遺伝性低色素性貧血の異質なグループです。

最も一般的な酵素障害はグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症で、約 3 億人に見られます。2 番目はピルビン酸キナーゼ欠損症で、人口の数千人に見られます。その他のタイプの赤血球酵素欠陥はまれです。

赤血球膜の脂質構造の破壊によって引き起こされる疾患には、持続的な遺伝性病理ではなく、一時的な性質を持ち、予後が良好な乳児ピクノサイトーシスも含まれます。

ピルビン酸キナーゼ活性欠損症は、G6PD欠損症に次いで遺伝性溶血性貧血の2番目に多い原因です。常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、慢性溶血性貧血（非球状貧血）として発症します。人口の20,000人に1人の割合で発生し、あらゆる民族集団で認められます。

溶血性貧血は、他の血液疾患の中で5.3%、貧血性疾患の中で11.5%を占めています。溶血性貧血の構造では、他の血液疾患の中で溶血性貧血は約5.3%、貧血性疾患の中では11.5%を占めています。溶血性貧血の構造では、遺伝性の疾患が優勢です。

遺伝性球状赤血球症（ミンコフスキー・ショーファール病）は、膜タンパク質の構造的または機能的障害に基づく溶血性貧血であり、細胞内溶血を伴って発生します。

最適な治療効果は、1日100～200マイクログラムの葉酸を処方することで得られます。錠剤1錠には0.3～1.0mgの葉酸が含まれており、注射液には1mg/mlの葉酸が含まれています。治療期間は数ヶ月で、新しい赤血球集団が形成されます。