皮膚および皮下組織の疾患（皮膚科）

外胚葉異形成症：原因、症状、診断、治療

外胚葉異形成症は、外胚葉の異常な発達によって引き起こされる遺伝性疾患のグループであり、表皮と皮膚付属器のさまざまな変化を伴います。

先天性水疱性表皮融解症（遺伝性小水疱炎）：原因、症状、診断、治療

先天性水疱性表皮剥離症（遺伝性天疱瘡）は、主に軽度の機械的外傷（摩擦、圧力、硬い食物の摂取）を受けた部位に皮膚と粘膜に水疱が発生する傾向を特徴とする、非炎症性皮膚疾患の大きなグループです。

色素性乾皮症

色素性乾皮症は遺伝性疾患であり、常染色体遺伝子によって親や親戚から伝わり、家族性があります。

神経線維腫症：原因、症状、診断、治療

神経線維腫症（レックリングハウゼン病）は、外胚葉および中胚葉構造、主に皮膚、神経系、骨格系の奇形を特徴とする遺伝性疾患であり、悪性腫瘍を発症するリスクが高くなります。

ダリエー病（毛包性植物性角化不全症）：原因、症状、診断、治療

ダリエ病は、異常な角質化（異角化症）を特徴とするまれな疾患で、脂漏性の部位に角質性の、主に毛包性の丘疹が出現します。

汗孔角化症

ポロケラトーシスは、角質化障害を特徴とする一群の疾患です。

ネザートン症候群：原因、症状、診断、治療

魚鱗癬、魚鱗癬型先天性紅皮症（葉状魚鱗癬）と結節性抜毛症型の毛髪損傷がアトピーと組み合わさった症状は、EV Netherton（1958 年）によって初めて記述されました。

角皮症：原因、症状、診断、治療

角化症は、角質化プロセスの障害（主に手のひらと足の裏の過剰な角質形成）を特徴とする皮膚疾患のグループです。

魚鱗癬

魚鱗癬は、角質化障害を特徴とする遺伝性皮膚疾患群です。原因と病態は完全には解明されていません。多くの魚鱗癬は、様々なケラチンをコードする遺伝子の変異または発現異常に基づいています。葉状魚鱗癬では、ケラチノサイトトランスグルタミナーゼ欠損と増殖性角化症が認められます。

角膜下膿疱症：原因、症状、診断、治療

この疾患は1956年にイギリスの皮膚科医スネドンとウィルキンソンによって初めて報告されました。最近まで、文献では、この疾患が独立した病理学的皮膚疾患なのか、それとも膿疱性乾癬、ヘブラ疱疹状膿痂疹、デューリング皮膚炎の膿疱性型、その他多くの皮膚疾患がその病態に潜んでいるのかという問題が議論されていました。