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皮膚および皮下組織の疾患（皮膚科）

遺伝性家族性出血性血管腫症：原因、症状、診断、治療

遺伝性家族性出血性血管腫症は常染色体優性疾患です。文献には、この疾患が複数世代にわたって発見されたという報告がいくつかあります。

若年性レイン指多発線維腫症：原因、症状、診断、治療

若年性レイン指多発線維腫症の原因と病態は完全には解明されていません。この皮膚疾患は常染色体優性遺伝であると考えられています。

家族性先端巨大症（ゴットロン症候群）：原因、症状、診断、治療

アクロゲリア・ファミリアリス（ゴットロン症候群）は、1941年にH.ゴットロンによって記載された希少疾患です。アクロゲリア・ファミリアリス（ゴットロン症候群）の原因と病態は十分に研究されていません。本疾患の発症は、主に線維芽細胞の構造と機能の破綻、およびコラーゲン合成の障害、ならびに下垂体の機能低下によって引き起こされます。家族内での症例報告もあります。

結節性硬化症

結節性硬化症は、外胚葉および中胚葉由来細胞の過形成を特徴とする遺伝性疾患です。遺伝形式は常染色体優性です。変異遺伝子は16p13および9q34座位に位置し、他の細胞外タンパク質のGT期活性を制御するタンパク質であるチュベリンをコードしています。

紅斑角皮症：原因、症状、診断、治療

現在、この紅斑角化症のグループには、角化増殖型の皮膚角化障害と紅斑を背景とした症状が含まれます。しかし、これを魚鱗癬に分類する皮膚科医は少数です。

色素貯留（Bloch-Sulzberg黒色芽細胞症）

色素失調症（ブロッホ・ズルツバーグ型メラノブラストーシス）の原因と病態。色素失調症は、X染色体に存在する優性遺伝子の変異によって引き起こされます。

ハートナップ病：原因、症状、診断、治療

ハートアップ病は常染色体劣性遺伝と考えられており、1956年にD・N・バロンらによって報告されました。この疾患は、ペラグロイド発疹、神経精神症状の変化、およびアミノ酸尿症を特徴とします。

ファーブル-六所病（嚢胞およびカメドーンを伴う皮膚結節性弾力線維症）：原因、症状、診断、治療

この疾患の原因と病態は不明です。多くの科学者によると、この皮膚疾患は遺伝性であり、長期間の太陽光照射などの要因の影響を受けて発症します。この疾患は、日光下で作業する人々に多く見られます。

皮膚乳頭状色素ジストロフィー（黒色有棘細胞症）

黒色表皮腫（乳頭色素性皮膚ジストロフィー）は、皮膚、脇の下、その他の大きなひだの角質増殖、色素沈着過剰、乳頭腫症を特徴とします。

人工周囲黒子症：原因、症状、診断、治療

この疾患は遺伝性黒子のグループに属し、ポイツ・イェガース・トゥレーヌ症候群に加えて、先天性黒子と顔面中心性黒子が含まれます。