二次性性腺機能低下症、または低ゴナドトロピン性性腺機能低下症は、ほとんどの場合、原発性ゴナドトロピン欠乏の結果として発生し、他の下垂体刺激ホルモンの欠乏と組み合わさる場合があります。
後天性原発性性腺機能低下症は様々な原因で発症することがあります。精巣やその付属器の感染性病変や炎症性病変が原因で発症することがあります。
先天性原発性性腺機能低下症(無精巣症、子宮内無精巣症、先天性無精巣症)は、遺伝子型および表現型が正常な男児において精巣が欠損することを特徴とする胎児異常です。先天性原発性性腺機能低下症は極めてまれです(20,000人に1人)。
性腺機能低下症、または精巣機能不全は、体内のアンドロゲン濃度の低下によって引き起こされる臨床像を呈する病的状態であり、性器の発育不全、二次性徴、そして通常は不妊症を特徴とします。