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内分泌系および代謝異常の病気(内分泌学)

副腎性器症候群

副腎性器症候群(副腎性男性化症)は、副腎アンドロゲンの過剰が男性化を引き起こす症候群です。診断は臨床的に行われ、デキサメタゾンによる抑制の有無にかかわらず、アンドロゲン値の上昇によって確定されます。腫瘤性病変が検出された場合には、根本原因を特定するために副腎画像検査と生検が必要となる場合があります。副腎性器症候群の治療は原因によって異なります。

多腺不全症候群

多腺性機能不全症候群(自己免疫性多腺性症候群、多内分泌機能不全症候群)は、いくつかの内分泌腺の競合的機能不全を特徴とします。

IIB型多発性内分泌腫瘍症候群

多発性内分泌腫瘍性症候群 IIB 型 (MEN IIB、MEN IIB 症候群、粘液神経腫症候群、多発性内分泌腺腫症) は、多発性粘液神経腫、髄様甲状腺癌、褐色細胞腫、そして多くの場合マルファン症候群を特徴とします。

細胞外液量の増加

細胞外液量の増加は、体内の総ナトリウム含有量の増加によって引き起こされます。これは通常、心不全、ネフローゼ症候群、肝硬変で観察されます。臨床症状には、体重増加、浮腫、起座呼吸などがあります。診断は臨床データに基づいて行われます。治療の目標は、過剰な体液を是正し、原因を除去することです。

高カルシウム血症

高カルシウム血症とは、血漿中総カルシウム濃度が10.4 mg/dL(> 2.60 mmol/L)を超えるか、イオン化血漿中カルシウム濃度が5.2 mg/dL(> 1.30 mmol/L)を超える状態です。基礎的な原因としては、副甲状腺機能亢進症、ビタミンD中毒、癌などが挙げられます。

II型多発性内分泌腫瘍症候群A

多発性内分泌腫瘍性症候群IIA型(MEN症候群IIA型、多発性内分泌腺腫症、症候群IIA型、サイプル症候群)は、髄様甲状腺がん、褐色細胞腫、および副甲状腺機能亢進症を特徴とする遺伝性症候群です。臨床像は、影響を受ける腺組織によって異なります。

I型多発性内分泌腫瘍症候群

多発性内分泌腫瘍性症候群(MEN I、多発性内分泌腺腫症I型、ウェルマー症候群)は、副甲状腺、膵臓、および下垂体の腫瘍を特徴とする遺伝性疾患です。臨床症状には、寄生虫過剰症と無症候性高カルシウム血症が含まれます。

高リン血症

高リン血症とは、血清リン濃度が4.5 mg/dL(1.46 mmol/L)を超える状態です。原因としては、慢性腎不全、副甲状腺機能低下症、代謝性または呼吸性アシドーシスなどが挙げられます。高リン血症の臨床的特徴は、同時発生している低カルシウム血症と関連している場合があり、テタニー症状が現れることもあります。

低マグネシウム血症

低マグネシウム血症とは、血漿マグネシウム濃度が1.4 mEq/L(0.7 mmol/L未満)未満である状態です。原因としては、マグネシウムの摂取量と吸収量の不足、高カルシウム血症による排泄量の増加、あるいはフロセミドなどの薬剤の服用などが考えられます。低マグネシウム血症の症状は、併発する低カリウム血症および低カルシウム血症と関連しており、嗜眠、振戦、テタニー、発作、不整脈などが挙げられます。

ラクトアシドーシス

乳酸アシドーシスは、乳酸の産生増加または代謝低下、あるいはその組み合わせの結果として発症します。乳酸は、グルコースおよびアミノ酸の代謝によって生成される正常な副産物です。最も重篤な病態であるA型乳酸アシドーシスは、虚血組織において乳酸が過剰に産生され、酸素不足によりATPが生成されることで発症します。

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