ハートナップ病：原因、症状、診断、治療

ハートアップ病は常染色体劣性遺伝と考えられており、1956年にD・N・バロンらによって報告されました。この疾患は、ペラグロイド発疹、神経精神症状の変化、およびアミノ酸尿症を特徴とします。

ハートアップ病の原因と病態生理。この疾患は、腎臓におけるアミノ酸トリプトファンの吸収不良、または再吸収の低下によって発症します。その結果、アミノ酸代謝が阻害され、アミノ酸尿が認められます。ニコチン酸の合成が低下します。一部の研究者によると、この疾患は消化管および腎臓からのトリプトファンの吸収（再吸収）を阻害すると考えられています。遺伝子座2 pter-q 32.3が特定されており、遺伝性疾患と考えられています。

ハートアップ病の症状。皮膚の変化は幼少期に始まります。日光に当たる部分に、頻繁に再発する皮膚炎が現れます。皮膚には紅斑性扁平上皮、水疱、小疱が現れます。その後、皮膚の炎症症状は軽減しますが、二次的な色素沈着は残ります。血管性多形皮膚炎、粘膜病変、爪および毛髪のジストロフィーがみられることもあります。

皮膚の発疹は神経症状を伴います。小脳失調、認知症、眼振、眼瞼下垂、複視などの神経精神症状が認められることがあります。

組織病理学：表皮と真皮に慢性炎症の非特異的な兆候が観察されます。

鑑別診断。この疾患はポルフィリン症やペラグラと区別する必要があります。患者の尿中のインドール含有量は増加します。

ハートアップ病の治療。ニコチン酸（1日100～200mg）の長期使用と日焼け止めの使用が推奨されます。

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