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カリフォルニア州で自閉症の新しい診断法が提案された

記事の医療専門家

小児遺伝学者、小児科医
アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの: 02.07.2025
2015-10-12 09:00

自閉症は、脳の発達障害によって起こる精神障害です。この障害は、興味関心の低さ、単調で反復的な動作、そして社会的な交流のほぼ完全な欠如を特徴とします。

この病気は3歳頃から発症し始め、現在までにこの病気を治療する効果的な方法はありませんが、自閉症の子供の状態をある程度改善する薬はあります。

さらに、科学者たちは、最初の症状が現れる前に病気を診断するために使用できるバイオマーカーを開発することができていない。

さまざまな国で、科学者たちはこの方向に取り組んでおり、自閉症の発症に関係している可能性のある新しい遺伝子を発見していますが、これは薬剤や診断方法を開発するプロセスにおいて特定の困難を生み出しています。

カリフォルニア州では、専門家グループが研究の過程で、自閉症などの精神障害の診断に役立つバイオマーカーを発見することに成功した。

人体において、カルシウムは骨の強度だけでなく、脳細胞間の情報伝達にも不可欠です。脳細胞間の正常な相互作用は、学習能力、記憶調節、細胞の興奮性など、他の多くの機能を決定づけるだけでなく、神経細胞間のシナプス間隙を介して神経細胞からの電気インパルスを伝達する物質の出現にも寄与します。しかし、自閉症ではこれらの機能のすべてが十分に発達していません。

カリフォルニアの専門家たちは、細胞膜からのカルシウム放出を担うIP3Rチャネルの破壊が自閉症の発症に直接関連している可能性があることを研究で明らかにしました。専門家たちは、この発見が自閉症のメカニズムの理解を深め、新たな診断法と治療法の開発につながると考えています。

ちなみに、イスラエルの研究機関では、科学者グループが、かなり簡単な検査で自閉症を診断できることを発見しました。

専門家は、健康な子どもには興味深い特徴が 1 つあることを発見しました。それは、健康な子どもは不快な匂いよりも心地よい匂いを長く吸い込むのに対し、自閉症の子どもにはこの特徴がないということです。

別の専門家グループも、自閉症の子供を持つ父親の精子を分析し、この病気は遺伝性がある可能性があることを発見した。

研究中、科学者たちは、遺伝によって病気が伝わる可能性を判定するとともに、エピジェネティックなマーク(遺伝子を活性化したり不活性化したりするグループ)における精神障害の原因を解明しようとした。

科学者たちは、自閉症児の父親の精子に特定の変化があることを発見した。これは、病気は子どもが誕生した瞬間から、あるいは子宮の中でさえも発症し始めるという科学者の仮説を間違いなく裏付けている。

専門家は、自閉症の早期診断が子供の問題を部分的に解決するのに役立つと指摘しており、だからこそ診断方法の開発が非常に重要なのだ。

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