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健康

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遺伝性非リポタンパク結腸直腸癌(NSCP)は常染色体優性疾患であり、結腸直腸癌の症例の3〜5%に相当する。症状、一次診断および治療は、他の形態の結腸直腸癌に類似している。NCCPの疑念は、孤児院から来ており、遺伝子研究による確認が必要です
視神経の遺伝性ニューロパチーは、視力の喪失を引き起こす遺伝的欠陥であり、ときには心臓または神経学的異常と組み合わせて生じることもある。効果的な治療は存在しません。

遺伝性腎炎(アルポート症候群)は、遺伝的に決定された非免疫性糸球体症であり、腎機能の進行性の低下である血尿を伴う。

遺伝性球状赤血球症(Minkowski-Schoffar病)は、溶血性貧血であり、細胞内溶血で進行する膜タンパク質の構造的または機能的障害に基づいている。
遺伝性球状赤血球症および遺伝性楕円球症は、赤血球膜の先天性異常である。遺伝性球状赤血球症および楕円球菌症では、症状は通常軽度であり、重症度の異なる貧血、黄疸および脾腫を含む。
Tubulopathy - もはや疾患の発症を決定細管物質で糸球体を介して血液から濾過一つ以上の再吸収の機能を実行している酵素のうちの1つまたは複数の管状上皮ネフロン機能の障害の存在により一体疾患の不均一な群、。原発性および続発性の尿細管症がある。
遺伝性ニューロパチーは、先天的な変性性神経障害である。感覚運動および感覚的な遺伝性ニューロパシーを区別する。
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