子供の病気（小児科）

β脂肪酸酸化障害によるミトコンドリア病

異なる炭素鎖長を持つ脂肪酸のベータ酸化障害によって引き起こされるミトコンドリア疾患の研究は、科学者が中鎖脂肪酸のアシルCoA脱水素酵素の欠乏とグルタル酸血症II型の患者を初めて記述した1976年に始まりました。

クレブスサイクルの障害によるミトコンドリア病

この疾患群の主な代表例は、主に以下のミトコンドリア酵素の欠乏に関連しています：フマラーゼ、α-ケトグルタル酸脱水素酵素複合体、コハク酸脱水素酵素、アコニターゼ。

酸化的リン酸化の欠陥によるミトコンドリア病

この疾患群の人口頻度は生児 10,000 人あたり 1 人であり、ミトコンドリア DNA の欠陥によって引き起こされる疾患は約 8,000 人あたり 1 人です。

ピルビン酸代謝障害によるミトコンドリア病

ピルビン酸代謝の遺伝学的に決定的な疾患には、ピルビン酸脱水素酵素複合体とピルビン酸カルボキシラーゼの欠損が区別されます。これらの疾患のほとんどは、Eα成分の欠損を除いて、

メンケス三胚葉萎縮症

メンケス毛髪多毛症（縮れ毛症、OMIM 309400）は、1962年にJHメンケスによって初めて報告されました。この疾患の発生率は新生児114,000人中1人から250,000人中1人です。遺伝形式はX連鎖劣性遺伝です。

ウォルフラム症候群：原因、症状、診断、治療

ウォルフラム症候群（DIDMOAD症候群 - 尿崩症、糖尿病性網膜症、視神経萎縮、難聴、OMIM 598500）は、1938年にDJ WolframとH.P. WagenerBによって、若年性糖尿病と視神経萎縮の併発として初めて報告されました。その後、尿崩症と難聴が加わりました。現在までに、この疾患の症例は約200例報告されています。

アルパース進行性硬化性多発性ジストロフィー

アルパース進行性硬化性多発性ジストロフィー（OMIM 203700）は、1931年にBJアルパースによって初めて報告されました。人口頻度はまだ確立されていません。常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。遺伝子の局在は確立されていません。

亜急性壊死性レア脳筋症

この疾患は1951年に初めて報告され、現在までに120例以上の症例が報告されています。リー病（OMIM 256000）は、遺伝的に異質な疾患であり、核遺伝（常染色体劣性またはX連鎖性）またはミトコンドリア遺伝（よりまれ）のいずれかで遺伝する可能性があります。

多発性ミトコンドリアDNA欠失症候群：原因、症状、診断、治療

多重ミトコンドリア DNA 欠失症候群はメンデルの法則に従って遺伝し、ほとんどの場合は常染色体優性遺伝します。

リーバー症候群：原因、症状、診断、治療

レーバー症候群 (LHON 症候群 - レーバー遺伝性視神経症)、または遺伝性視神経萎縮症は、1871 年に T. レーバーによって記述されました。