子供の病気（小児科）

NARP症候群：原因、症状、診断、治療

NARP 症候群 (神経性筋力低下、運動失調、網膜色素変性症) は 1990 年に初めて説明されました。これは母性遺伝です。

MERRF 症候群 (赤色ぼろ線維を伴うミオクロニーてんかん) は 1980 年に初めて説明されました。その後、この疾患は独立した病理学として特定されました。

MELAS 症候群 (ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作) は、ミトコンドリア DNA の点突然変異によって引き起こされる疾患です。

カーンズ・セイヤー症候群 - この疾患は1958年に初めて報告されました。ほとんどの症例は、2,000～10,000bpの大規模なmtDNA欠失によって引き起こされます。最も一般的な欠失は4,977bpです。重複や点突然変異は極めてまれです。

ピアソン症候群は、1979年にNAピアソンによって初めて報告されました。ミトコンドリアDNAの大規模な欠失を基盤としていますが、主に骨髄細胞のミトコンドリアに局在しています。ほとんどの場合、ピアソン症候群は散発的に発生します。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの構造、機能、および組織呼吸の障害によって引き起こされる、遺伝性疾患および病態の大きな異質なグループです。海外の研究者によると、新生児におけるこれらの疾患の発症率は5000人に1人です。

橈骨欠損を伴う血小板減少症において、牛乳タンパク質は一種のアレルゲンとみなされ、重度の血小板減少症を引き起こし、高い死亡率（60%）をもたらします。これは、この疾患に特徴的な骨髄巨核球の形態学的または機能的劣勢の結果です。外科的介入もまた、血小板減少症を引き起こすストレス要因となります。

クラインフェルター症候群は、男児における高ゴナドトロピン性性腺機能低下症の最も一般的な原因です。様々な研究者によると、この症候群の発生頻度は男児新生児1,000人あたり1,300～1人です。

CHARGE 症候群は、身体発達の遅れがある小児における、眼球の先天異常（コロボーマ）、心臓欠陥、後鼻孔閉鎖、外性器の形成不全、および耳介の異常が複合的に生じた症状です。

先天性欠損症の範囲は非常に広く、その 2/3 以上が体の下部に局在しています (遠位腸管、泌尿生殖器の異常、骨盤骨、下肢の欠損)。