子供の病気（小児科）

ヌーナン症候群：原因、症状、診断、治療

ヌーナン症候群は、1963年にこの疾患を報告した著者にちなんで名付けられました。新生児は発育遅延（出生時身長48cm）を示しますが、体重は正常です。先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症、心室中隔欠損症）、男児の60%にみられる停留精巣、そして複合的な胸郭変形は、出生時から診断されます。

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 (BWS) は、幼児期の急速すぎる成長、身体の発達の非対称性、がんや先天性欠損症を発症するリスクの増加、および子供の行動上の問題が特徴となる先天性疾患です。

ターナー症候群（シェレシェフスキー・ターナー症候群、ボンヌヴィー・ウルリッヒ症候群、症候群45、X0）は、2本の性染色体のうち1本の完全または部分的な欠損により生じ、表現型的には女性と判定されます。診断は臨床症状に基づき、核型検査によって確定されます。

ルジューン症候群の疫学。人口頻度は不明です。重度の知的障害を有する患者のうち、5p欠失を有するのは1%未満です。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は 150 以上の出版物で説明されています。

エドワーズ症候群（18トリソミー、トリソミー18）は、余分な18番染色体によって引き起こされ、典型的には、低知能、低出生体重、および重度の小頭症、突出した後頭、低い位置にある奇形耳、特徴的な顔貌などの複数の出生異常を伴います。

パトウ症候群（13トリソミー）は、13番染色体が1本余分に存在する場合に発生し、前脳、顔面、眼の奇形、重度の知的障害、および低出生体重を伴います。

ダウン症候群は、最も頻繁に診断される染色体症候群です。1866年にダウンによって臨床的に記述され、1959年に核型的に特定されました。

栄養障害とは、栄養素の摂取不足または過剰、あるいはその両方によって生じる病態です。栄養障害は、身体の発達、代謝、免疫、そして内臓や身体系の形態機能の障害を特徴とします。

小児肥満治療の目標は、エネルギー消費とエネルギー消費のバランスをとることです。小児肥満治療の有効性の基準は体重減少です。あらゆる年齢層における食事療法の必須条件は、タンパク質、脂質、炭水化物、カロリーによる栄養価を計算し、実際の摂取量と推奨摂取量を比較することです。