皮膚および皮下組織の疾患（皮膚科）

外中胚葉性限局性形成不全

巣状外胚葉性異形成症（同義語：ゴルツ症候群、ゴルツ・ゴーリン症候群、巣状真皮低形成症、中外胚葉性異形成症候群）は、おそらく遺伝的に異質であるが、ほとんどの場合X連鎖優性遺伝し、男児では致命的な結果をもたらすまれな疾患です。

小児早老症（ハッチンソン・ギルフォード早老症症候群と同義）は、主に常染色体劣性遺伝型の、おそらく遺伝的に異質なまれな疾患であり、新たな優性突然変異の可能性も排除されません。

ウェルナー症候群（別名：成人早老症）は、まれな常染色体劣性疾患で、遺伝子座位は8p12-p11です。15～20歳で発症し、緩やかな進行を特徴とします。

毛細血管拡張性運動失調症（同義語：ルイ・バー症候群）は、最も初期の症状である小脳失調症、通常4歳で現れる毛細血管拡張症、染色体不安定性、頻繁な感染症につながる免疫不全を特徴とするまれな全身性疾患です。

蛇行性穿孔性弾力線維腫（別名：ルッツの蛇行性毛包性角化症、ミーシャーの疣贅状乳頭内穿孔性弾力線維腫）は、原因不明の結合組織の遺伝性疾患である。

弾性線維性偽黄色腫（同義語：グロンブラッド・ストランドベルグ症候群、トゥレーヌ型弾性線維症）は、皮膚、眼、心血管系に主な病変を伴う、比較的まれな結合組織の全身性疾患です。

たるんだ皮膚（同義語：皮膚弛緩症、全身性弾性線維融解症）は、皮膚に共通の臨床的および組織学的変化を伴う全身性結合組織疾患の異質なグループです。

チェルノグボフ・エーラス・ダンロス症候群（同義語：過弾性皮膚）は、多くの共通の臨床徴候と同様の形態学的変化を特徴とする遺伝性結合組織疾患の異質なグループです。

先天性水疱性表皮剥離症（同義語：遺伝性天疱瘡）は、遺伝的に決定される疾患の異質なグループであり、その中には優性遺伝と劣性遺伝の両方の形態があります。

家族性良性慢性天疱瘡（グージェロ・ヘイリー・ヘイリー病）は、思春期に、しかししばしばそれ以降に、複数の扁平水疱が出現することを特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。