膵臓の異常：原因、症状、診断、治療

膵臓の異常は非常に一般的です。多くの異常は膵臓の大きさ、形状、位置の変異に関連しており、一般的に臨床的な重要性はありません。

同時に、遺伝性疾患は非常に一般的であり、より深刻なものもあり、その中には生命維持に支障をきたし、出生直後に発症するものや、膵臓の異常が程度の差はあれ患者の健康に影響を及ぼし、生活の質を低下させるものもあります。膵臓の異常について言えば、多くの遺伝性疾患は単一の発達障害ではなく、複数の、時には複数の欠陥が複合的に発現することを覚えておく必要があります。さらに、一部の国では遺伝性疾患の有病率が上昇していることも重要な要因です。例えば、スイスでは、出生時または生涯を通じて、約13人に1人の新生児が、完全にまたは部分的に遺伝的に決定される疾患に罹患しています。

しかし、この章では主に、患者が長期間にわたって生存する可能性があり、その症状（または合併症）のために医師の診察を受けることになり、医師がそのような患者を助けることができることが多い膵臓の異常について検討します。

軽度の先天異常の場合、膵臓が縦軸に沿って分裂していたり、膵臓の頭部が膵臓の体部から離れた位置にある場合があります。

膵臓の重複は極めてまれな奇形であり、膵臓尾部の分裂はやや一般的です。

膵臓では、脾臓組織の異所性が観察されることがあります。この場合、通常、腺の尾部は脾臓と融合しており、切片では、数ミリメートルの大きさの暗赤色の組織からなる膵島が確認されます。

膵臓の重複や脾臓組織の膵臓への異所性は、パトー症候群やデ・ランゲ症候群といった、より複雑な発達障害の兆候の一つに過ぎない限り、それ自体では子供の発達に実質的な脅威を与えることはないようです。膵臓の異所性や形状異常は、内臓逆位（膵臓が通常の位置の右側の「鏡像」に位置する）の場合に発生し、また（程度は低いものの）隣接臓器の増加によって膵臓の位置がずれた場合にも発生します（脾臓の著しい肥大、左側の大きな横隔膜ヘルニアなど）。

輪状腺。いわゆる輪状膵臓は比較的一般的で、胚発生においてこの器官の背側および腹側原基の不均一な成長のために発生します。この発達異常における膵臓組織はリング状に位置し、十二指腸の下行部を完全にまたはほぼ完全に覆います。比較的よく見られる症例では、輪状膵臓は比較的無害なタイプの腺の異常発達であり、患者に大きな懸念を引き起こさないか、十分に顕著な狭窄を伴う場合は手術によって比較的容易に治癒します。同時に、輪状膵臓は消化器系の発達における他の異常、場合によっては他の臓器の発達における他の異常と併発する可能性があることに留意する必要があります。さらに、この異常は、非常に複雑な複合発達異常の構成要素の1つとしてのみ含まれる可能性があり、時には生存が不可能となることもあります。より一般的な症例、つまり輪状膵が他の発達異常を伴わない症例を考えてみると、その臨床症状は主に十二指腸の圧迫の程度とその開存性の阻害によって決まります。

胎児の発育期間中に圧迫が顕著になると、出生直後に逆流、嘔吐などの症状が現れ、先天性幽門狭窄症や幽門けいれんに似た症状が現れます。

高齢者や成人では、この「膵輪」の組織が損傷を受けていない場合でも十二指腸内腔を圧迫することがあります。慢性膵炎や膵頭癌の場合、このような圧迫は通常、慢性または急性の高度完全腸閉塞に至るまで進行します。輪状膵臓の場合、圧迫と胆管の関与により、機械的黄疸（肝下性）が発生することがあります。胃と十二指腸の対照的なX線検査では、十二指腸下行部に通常、限定的な（2～3cmを超える）円形狭窄が認められますが、狭窄部における十二指腸粘膜は変化がなく、粘膜襞は保持されています。胃十二指腸鏡検査では、十二指腸下行部の狭窄が明らかになります（症例によって程度は異なりますが）。十二指腸粘膜は変化しません。この徴候により、例えば球外潰瘍の瘢痕化による十二指腸の炎症性瘢痕性病変、十二指腸癌または膵頭癌における腸壁の腫瘍癒着による狭窄などを除外することができます。

十二指腸の重度の圧迫や閉塞に対する治療は外科手術です。

副膵臓（異所性膵臓）。膵臓組織が胃、腸、胆嚢、肝臓の壁、そしてごく稀に他の臓器に異所性に転移する比較的一般的な発生異常。

副膵臓の最初の記述は、回腸の憩室（メッケル憩室）で発見したシュルツ（1727年）によるものと考えられています。S.A.ラインベルクは、この異常膵臓を「choristoma（コリストーマ）」と名付けました（ギリシャ語の「choristos（分離可能な、独立した）」に由来）。

II Genkin によると、最初の記載から 200 年以上経った 1927 年までに、異常膵臓の症例はわずか 60 件しか記載されておらず、その後 20 年間でさらに 415 件記載されました。1960 年までに、国内外の文献で 724 件の「choristoma」の症例が記載されました。病理学者によると、膵臓組織の異常病巣は全剖検例の 0.3 ～ 0.5% に発生しており、これはより正確な形態学的診断によるものです。

胃や腸に局在する場合、副膵臓は通常、粘膜下層または筋層に位置します。最も一般的な局在は胃十二指腸領域（63～70%）であり、主に胃の幽門部に局在します。迷入膵臓は男性に多く見られます。十分に大きな膵島組織は、通常、X線検査や内視鏡検査では、広い基部にあるポリープ（または複数のポリープ）のように見えます。このような十分に大きなポリープの中心には、X線検査中に小さな造影剤の集積が判明することがあります。これが副膵管の入り口です。ほとんどの場合、迷入膵臓は無症状です。

副膵臓の合併症には、炎症性病変、胃壁または腸壁の壊死および穿孔、悪性腫瘍、および副膵臓からの出血の可能性などがあります。

迷入膵が胃十二指腸領域に限局している場合、心窩部痛、吐き気、嘔吐がみられることがあります。診断は、X線検査、内視鏡検査、そして特に生検標本の形態学的（組織学的）検査によって確定されます。悪性腫瘍のリスクが高いことを考慮すると、多くの研究者は迷入膵患者には外科的治療が適応であると考えています。

無形成症（形成不全）。これは極めてまれな発達障害と考えられており、この異常を持つ新生児は通常、非常に早期に死亡します。文献では、この発達障害を持つ患者が数年間生存した孤立した症例のみが報告されており、概して10年以上生存することは稀です。また、膵臓の欠損または発達不全に加えて、通常、身体における一次性（先天性）および二次性（後天性）の変化が複合的に現れます。

シュヴァッハマン症候群。脂肪腫を伴う外分泌膵臓の低形成または無形成、骨髄低形成、顆粒球成熟遅延、脂肪肝および肝線維化、心内膜線維弾性症、骨幹端軟骨異形成を特徴とする特異な症状群は、1958年にT・E・イワノフスカヤとE・K・ジュコワによってロシアの文献で初めて報告されました。しかし、この症候群の名称（シュヴァッハマン症候群）は、1963年にこの症候群を報告した著者の一人にちなんで付けられました。

この症候群は非常にまれです。膵臓外分泌機能の遺伝的不全（常染色体劣性遺伝）と骨髄機能不全を特徴とします。通常は乳児期に発症します。慢性の反復性下痢、成長遅延、および全身の発達遅延がみられますが、精神発達は維持されますが、その遅延はまれです。検査では、腸管吸収不良症候群の徴候（体重減少、浮腫、筋隆起陽性症状、ビタミン欠乏症およびビタミン欠乏症の兆候、貧血など）が認められます。臨床検査および機器検査では、空腹時低血糖、ガラクトース耐性低下、代謝性アシドーシス、骨幹端骨異形成症、血液疾患（好中球減少症、貧血、血小板減少症、汎血球減少症）、および脂肪便が検出されます。

シュワッハマン症候群に他の先天異常、生化学的異常、血液学的異常を併発した患者が報告されています。膵島は通常影響を受けませんが、膵臓内分泌器官の機能不全や糖尿病の発症を伴う散発的な症例も報告されています。患者は、細菌感染症（通常は肺炎）または重度の代謝障害により、発症後10年以内に死亡するケースが最も多く見られます。一方で、30年以上生存した患者も報告されています。

形態学的には、脂肪腫症を伴う膵臓の低形成が検出され、腺組織と管が脂肪組織に置き換わっています。場合によっては、腺の内分泌実質も影響を受けます。

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