血液の病気（血液学）

成人のウィルブランド病

フォン・ヴィレブランド病は、フォン・ヴィレブランド因子（VWF）の先天性欠乏症であり、血小板機能不全を引き起こします。通常は軽度の出血を特徴とします。スクリーニングでは、出血時間の延長、血小板数は正常、そして部分トロンボプラスチン時間のわずかな延長が認められる場合があります。

血栓性血小板減少性紫斑病および溶血性尿毒症症候群は、血小板減少症および微小血管障害性溶血性貧血の発症を特徴とする急性の劇症疾患です。

特発性（免疫性）血小板減少性紫斑病は、全身性疾患を伴わない血小板減少症によって引き起こされる出血性疾患です。成人では通常慢性ですが、小児では急性で一時的な症状を示すことが多いです。脾臓の大きさは正常です。

遺伝性細胞内血小板疾患はまれな疾患であり、生涯にわたる出血を引き起こします。診断は血小板凝集能検査によって確定されます。出血が重度の場合は、血小板輸血が必要となります。

後天性血小板機能不全は、アスピリン、その他の非ステロイド性抗炎症薬、または全身性疾患によって引き起こされる可能性があります。

血小板は、循環血液の止血を担う巨核球の断片です。骨髄中の巨核球と循環血小板の減少に反応して、トロンボポエチンが肝臓で合成され、骨髄を刺激して巨核球から血小板を合成します。

リンパ球減少症の影響としては、日和見感染症の発症、がんや自己免疫疾患のリスク増加などが挙げられます。血算検査でリンパ球減少症が検出された場合は、免疫不全疾患の診断検査とリンパ球サブポピュレーションの分析が必要です。治療は基礎疾患に焦点を当てて行われます。

好中球減少症（無顆粒球症、顆粒球減少症）は、血液中の好中球（顆粒球）数が減少する病気です。重度の好中球減少症では、細菌感染症や真菌感染症のリスクと重症度が高まります。

特定の人口集団では HbS サラセミアとベータサラセミアの発生率が高いため、両方の異常が先天的に存在することは非常に一般的です。

症状や訴えは、貧血、溶血、脾腫、骨髄過形成、そして複数回の輸血に伴う鉄過剰症の発症によって生じます。診断は定量ヘモグロビン分析に基づいて行われます。